Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
2015-01-16 Mechront 译 MedSci原创
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。
自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。
Diana W.等人在该文章中总结了胎儿性染色体筛查的临床经验。同时该文对于无创产前筛查和传统检测方法结果不一致的情况提出了其可能存在的生物原因，并且讨论了此类情况的该如何管理。
该研究共纳入18 161例样本，98.9%没有性染色体数目异常，其中9236例为XY，8721例为XX。32例其无创产前筛查结果与核型分析或超声结果不一致，有4例找到了可能解释该不一致现象的原因：2例伴有双胎之一死亡，1例孕妇得到男性肾捐赠移植，1例胎儿生殖器模糊不清。剩下的204例（1.1%）中，148例单体X，38例XXX，12例XXY和6例XYY。对于性染色体数目异常检测的假阳性率为0.26%-1.05%。在结果不一致的样本中，只有1例涉及X。2例XXX假设其为假阳性所导致，对其孕妇行核型分析为XXX，证明假设正确。对假阳性例子进行统计分析，对于单体X，其孕妇平均年龄明显高于结果一致组（P<0.001），而对于XXX，孕妇平均年龄则较低（P=0.008）。
研究结果表明，无创产前筛查运用到胎儿性染色体数目的检测会受到孕妇及胎儿某些生物现象的影响。当检测结果与传统检测方法不一致时，需要综合孕妇病史、详细的胎儿超声检查、胎儿结果的可能推测以及孕妇核型分析等再做决定。
原始出处：
Bianchi DW1, Parsa S, Bhatt S, Halks-Miller M, Kurtzman K, Sehnert AJ, Swanson A.Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology.Obstet Gynecol. 2015 Jan 7. [Epub ahead of print]
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