类风湿患者的一级亲属都指哪些？需要注意什么？

类风湿患者的一级亲属或者直系亲属包括父母、子女、兄弟姐妹。虽然类风湿性关节炎并非遗传性疾病，但还是有一定的遗传易感性，其发病因素与遗传因素有一定的关系。对于一级亲属患有类风湿关节炎的需要特别关注一下。

什么是遗传易感性？

遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险，即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病。

简单的讲，就是遗传了类风湿关节炎相关的发病基因，得病的机会就会比其他的人要高，但不是百分之百，只是机会增高。研究显示，我国类风湿关节炎的患病率约为0.28％，但具有类风湿关节炎家族史的人群患类风湿关节炎的风险可增加3～9倍；血清类风湿因子阳性的类风湿关节炎患者遗传给下一代的概率约为 50％，其一级亲属患病风险可增加3倍。此外，家族成员中患有其他风湿病，如干燥综合征、红斑狼疮、脊柱关节病、硬皮病的，其血缘亲属的类风湿性关节炎的易感性也会相应的提高。因为全基因组关联分析已证实类风湿关节炎与多种其他自身免疫病共享人类白细胞抗原(HLA)等易感基因。

谁有遗传易感性？

有风湿病家族史（一级亲属和二级亲属），包括类风湿关节炎、脊柱关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、系统性硬化症。不限于一种类型的疾病，也有可能是多种疾病的组合，比如，有一个家庭成员患有类风湿，而另一名家庭成员患有干燥综合征。家庭成员越近（例如一级亲属），面临风险的可能性就越大。

｛P.S.一级亲属包括父母、子女和兄弟姐妹。二级亲属包括叔伯、姑姑、姨、舅、祖父母、孙子、孙女、侄女和侄子；三级亲属包括表亲、曾祖父母和曾孙。｝

易感基因加重了易感性，但并不代表必然性

目前普遍认为，类风湿关节炎是由遗传和环境因素之间的复杂相互作用导致的自身免疫病。所以环境因素也在其中起到了重要作用。研究已发现的环境诱因有：

1）吸烟

吸烟是类风湿关节炎的一个高危因素，且吸烟的量与类风湿关节炎严重程度呈明显的剂量反应。

2)职业暴露

硅尘暴露是血清反应阳性（类风湿因子阳性/ACPA抗体阳性）类风湿关节炎发病的危险因素。日常大量暴露于有机溶剂（如室内装修、染发剂等）也会增加类风湿关节炎患病风险。

3）内分泌因素

对于女性来说，绝经早期、多囊卵巢综合征及先兆子痫可能增加类风湿关节炎患病风险。

4）感染

包括支原体、EB 病毒、细小病毒B19、风疹病毒、结核杆菌在内的病原体都被认为是类风湿关节炎的可能病因。牙周病原菌感染及肠道菌群感染也和类风湿关节炎发病具有相关性。

5）饮食结构

高盐、高脂、红肉和加工肉制品摄入多，长期摄入含糖的甜味碳酸饮料或含高果糖的玉米糖浆甜味软饮品、水果饮料等都会增加类风湿关节炎的发生风险。

6)其他风险因素，如超重、居住条件也在类风湿关节炎的发病过程中起到重要作用。

有遗传易感性不要焦虑

能够在疾病尚未发生时，获得风险预警，做到欲病先防，避免疾病的发生，其实并没有那么糟糕。多项研究表明，早预防、早发现，及早的干预和治疗，不仅能阻断或减轻关节骨质破坏，还能增加获得无抗风湿药物持续缓解的机会。所以不要焦虑。

保持警惕、早筛早防

• 高危人群或有条件的可考虑基因检测，排查免疫性疾病。目前已经鉴定出100 多个类风湿关节炎易感基因，其中HLA-DR 尤其是HLA-DRB1 与类风湿关节炎的关联性最强，占遗传性类风湿关节炎病例的12.7%。

• 对于携带易感基因的，应比一般人群更早开展类风湿关节炎的体检筛查，主要是相关抗体检测。多个研究提示，出现临床症状之前类风湿关节炎患者体内已经发生了系统性自身免疫反应，其血清中可以检测到类风湿因子（RF）和抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)以及相关炎症因子。其中，抗CCP抗体可在类风湿关节炎患者首次就诊前10年出现阳性。

• 保持健康的生活方式，远离诱因。包括保持健康体重、积极锻炼、健康饮食、规律作息、戒烟、保持口腔卫生等。

• 如果出现关节的症状，比如说关节疼、关节肿，早起有僵硬的感觉，及早地到医院进行早筛早治。

总而言之，类风湿患者的一级亲属应该保持警惕，定期筛查，保持健康的生活方式，发现后尽早干预，但无需特别担心。

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【2】亓艳,张克(综述),宋晓英(审校). 基因、环境和氧化应激在类风湿关节炎病因及疾病过程中的作用[J]. 医学综述,2016,22(12):2296-2299.

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来源：风湿免疫科郑医生

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