基于英国“10万人基因组计划”转录组数据,揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”(UK100K)中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析,揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
Alzheimer&Dementia:天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变(c.2319+1C>A)是CSF1R-小胶质脑病的原因,这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
X-连锁高lgM综合征:病因,流行病学,症状和体征,诊断和治疗
高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征(Hyper-IgM syndrome;简称HIM syndrome),又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va
NEJM:DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血
越来越多的证据将影响肌动蛋白调节蛋白的遗传缺陷与具有严重自身免疫和自身炎症的疾病联系起来,但人们对潜在的分子机制知之甚少。 细胞分裂因子 11 (DOCK11) 激活小 Rho 三磷酸鸟苷酶 (GTP
李明教授:希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法,为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息
本期,特邀复旦大学附属儿科医院李明教授,谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的思考。
神经棘细胞增多症(NA):表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,根据遗传方式Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变。
上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
“数智医疗产业联盟”的发起成立,将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作,聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源,协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用,助力社会大众的健康与幸福。