本文的目的是为临床医生提供有助于解释临床CYP2B6基因分型检测结果的信息，并介绍了CYP2B6基因变异对美沙酮药代动力学、剂量和临床结果影响的证据。
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性。本文总结了相关证据并对阿托西汀治疗的临床应用提出指导建议。
TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解，TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
2018年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了关于 HLA 基因型和卡马西平以及奥卡西平的应用指南2017更新版。 人白细胞抗原（HLA）基因变异芳香类抗惊厥要特定的皮肤不良反应相关，本文的主要目的是解释HLA-B*15:02 和 HLA-A*31:01基因型导致结果指导卡马西平和奥卡西平的使用。
2021年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗指南。阿片类药物治疗主要用于治疗急慢性疼痛，一些阿片类药物（可待因。曲马多、羟考
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
他汀类药物可降低胆固醇，预防心血管疾病，是世界上最常用的处方药之一。他汀类药物相关的肌肉骨骼症状 (SAMS) 会影响他汀类药物的依从性，并最终会阻碍他汀类药物治疗的长期有效性。在他汀类药物治疗期间，
2022-09-27
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗，然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明，基因多态性与上述个体差异有密切关系，研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体（OPRM1）和
本文主要提供了关于基因预测CYP2D6代谢状态和美托洛尔治疗的治疗建议，但没有足够的证据提出CYP2D6和其他β受体阻滞剂的治疗建议，或任何β受体阻滞剂和其他五个基因型评估建议。
