2023-12-26
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。
2022-03-16
据报道，某些药物会加重或诱发重症肌无力 (MG)，通常会增加肌肉无力，因此在患有这种疾病的患者中应谨慎使用。表 1 中的药物清单是为了帮助开处方者在为重症肌无力患者开药时做出决策而编制的。
2023-08-08
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
基于海派中医特色的重症肌无力一体化综合诊疗专家共识
共识
其它
2024-06-10
本专家共识在循证医学原则指导下，参考了《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》等相关文献制定，充分体现出中西医结合在重症肌无力治疗中的独特优势，为患者提供了更加全面、个性化的治疗方案。
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
更年期综合征（围绝经期综合征）病证结合诊疗指南
指南
其它
2024-11-22
更年期综合征又称“围绝经期综合征”“绝经综合征”，是妇女绝经及前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
2021-12-06
肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。
