2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
2021-04-05
注意力缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中，我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作，这些进展使人们在理
2018-09-30
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系，规范ＰＧＤ／ＰＧＳ相关实验室技术的实践与管理。
This document is an update to the 2011 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Evidence from the published l
2023-12-28
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
2020年欧洲高血压学会(ESH)发布了原发性醛固酮增多症的遗传学，流行，筛查和确认共识声明。约有5%-10%的高血压患者为自发性醛固酮分泌过多，原发性醛固酮增多症的诊断主要基于激素水平测试，来自ES
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
2023-10-24
多发性骨髓瘤（MM）的特点是骨髓中恶性浆细胞（PCs）的积累。本文主要介绍了在MM和相关PC疾病中发现的与预后因素相关的基因组学改变，以及专家组对这些改变的识别和表征的建议。
2015-01-05
2015年1月，美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目，今后对相关主题进行更深入的探讨。
