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ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用 共识 其它

2022-04-14

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的

2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释 其它

2015-03-05

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。

2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释 其它

2011-07-13

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014 ACMG/NSGC实践指南：转诊肿瘤易感性评估 其它

2014-11-13

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.

2014 ACMG指南：听力丧失的临床评估和定性诊断 其它

2014-03-20

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了听力丧失的临床评估和定性诊断指南。

2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理 其它

2014-11-06

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南 其它

2013-10-10

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2013 ACMG实践指南：MTHFR基因多态性的检测证据不足 其它

2013-01-03

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

中医亚健康状态分类指南 指南 其它

2022-09-28

世界中医药学会联合会亚健康专业委员会

创新性地通过“型态-证-体质”三位一体的方法来对中医亚健康状态进行分类，并于2020年1月正式对外公开发布。 

2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读 解读 其它

2023-08-15

暂无更新

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准 指南 其它

2021-09-15

奥尔波特综合征指南专家小组

Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能

2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理 指南 其它

2024-12-02

暂无更新

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。

2013 ACMG临床遗传学评价确定孤独症谱系障碍病因指南（修订版） 其它

2013-03-21

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2011 ACMG／NSGC联合实践指南：阿尔茨海默病的遗传咨询和基因检测 其它

2011-07-01

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

癫痫认知障碍国际分类用户指南 指南 其它

2024-08-14

国际抗癫痫联盟(ILAE,International League Against Epilepsy)

介绍国际癫痫认知障碍分类 (IC-CoDE) 的背景、原理、使用细节和基本计算步骤、迄今为止的发现概要以及未来发展方向，这是 ILAE 神经心理学工作组的一项倡议。

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