NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿
HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，罕见病，慢病毒 - 2021-11-25
黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25
基于分子对接技术的金莲花主要成分抗病毒和抗炎机制预测
利用分子对接技术预测金莲花中牡荆素、荭草素、牡荆素-2"-O-β-L-半乳糖苷、荭草素-2"-O- β-L-半乳糖苷、藜芦酸、金莲花碱的抗病毒和抗炎机制。
中国中医药信息杂志 - 分子对接技术，金莲花，主要成分，抗病毒，抗炎，机制预测 - 2018-07-12
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。
MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30
Bioc Bioph Res Co：科学家发现了一种抗癌药的惊人效果！
RUDN大学和俄罗斯科学院生物医学化学研究所的研究人员已经确定了有效的抗肿瘤药物 - 一种名为L-天冬酰胺酶的替代机制。L-天冬酰胺酶的一些同工酶阻断DNA分子上端粒（染色体每端重复核苷酸序列的区域）的生长，这限制了癌细胞的分裂数目。这种效应在生物化学和生物物理研究通讯中报道。
medicalxpress - 抗癌药，L-天冬酰胺酶，端粒 - 2017-11-13
自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和罕见儿科疾病称号
接受治疗的患者随访一年，与基线水平相比，运动技能得到改善，认知评分稳定，并且生长正常。
MedSci原创 - 孤儿药，I型黏多糖贮积症，造血干细胞基因疗法OTL-203 - 2020-07-21
【检验知识】肝功能组合这么多，如何解析
肝功能检查的目的在于探测肝脏有无疾病、肝脏损害程度以及查明肝病原因、判断预后和鉴别发生黄疸的病因等。
检验之声 - 反映肝细胞损伤的项目，反映肝脏分泌和排泄功能的项目，反映肝脏合成贮备功能的项目 - 2023-02-24
J Hepatol：中国科学院丁侃/李佳/复旦大学花荣发现肥胖的潜在治疗新靶点
该研究表明肝葡萄糖醛酸C5-差向异构酶能够通过稳定GDF15对抗肥胖。肥胖患者中，肝糖表达与BMI呈负相关。小鼠模型肝脏中Glce水平明显降低。
iNature - 肥胖，肝葡萄糖醛酸C5 - 2023-05-22
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Nature Communications：科学家发现饮食限制延长寿命的机制及其关键成分
McCay等于1935年首次报道限制饮食可以延长大鼠寿命，迄今70余年来，大量实验已表明限制饮食是除遗传操作以外最强有力的延缓衰老方法，因此也被称为衰老研究领域最重大的发现。
“ Aging”公众号 - 延长寿命，饮食结构 - 2022-11-20
阿尔茨海默病新理论：先天自身免疫性疾病
人类努力寻找阿尔茨海默病(AD)难以治愈的方法，突显出继续需要开发创新机制驱动的AD模型。
小崔和他的小伙伴们 - 阿尔茨海默病，先天自身免疫性疾病 - 2022-11-08
氨基酸词汇中英文对照
氨基酸词汇 L-Leucine L-亮氨酸(Sigma)L-Lysine HCl L-赖氨酸盐酸盐L-Lysine HCl L-赖氨酸盐酸盐(Sigma)L-Lysine L-赖氨酸L-MethionineL-甲硫氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸(Sigma)L-Ornithine HCl L-鸟氨酸盐酸盐L-Phenylalanine L-苯丙氨酸L-Phenylalanine L-
氨基酸词汇 - 2010-07-03
为您找到相关结果约495个
