Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征
研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。
iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30
NEJM：新药物有望让侏儒症患儿长高
澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。
中国科学报 - 侏儒症 - 2019-06-26
侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例
产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神经受压的临床表现；颈短
临床麻醉学杂志 - 侏儒症，产妇，紧急，剖宫产，麻醉管理 - 2018-12-07
Nat Genet：基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷
在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中，由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息，其中包括小头侏儒症：一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。
生物360 - 侏儒症，生长缺陷 - 2017-02-15
Sci Transl Med：侏儒症或可通过新方法治疗
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。
科学网 - 侏儒症 - 2013-10-21
Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能
一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽（重组人甲状旁腺激素1-34，PTH1-34片段），经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。
科技日报 - 陈林，特里帕肽，侏儒症 - 2012-08-15
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
杜宾—强森综合症（Dubin-Johnson 综合征）
杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。
遗传与疾病论坛 - 杜宾强森综合征，染色体隐性遗传疾病 - 2022-10-06
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
吉兰-巴雷综合征综合症的康复治疗方案
以周围神经和神经根的脱髓鞘及小血管周围淋巴细胞及巨噬细胞的炎性反应为病理特点的自身免疫病临床表现为急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪。
康复医学之家 - 格林巴利综合征 - 2023-05-01
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
Nature：侏儒症，或有药可医
根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。这些患者患有最常见的侏儒症形式：软骨发育不全（achondroplasi），以及一种叫做1型致死性发育不全（T
Cell - 侏儒症，骨骼，FGFR3，软骨发育不全 - 2014-09-24
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