病例解析 | 胆系先天性疾病

讲者：杨倩来源：放射沙龙投稿邮箱：2519330936@qq.com 版主微信号：fsslong2胆系

放射沙龙 - 肝硬化，胆管炎，胆道结石 - 2022-09-02

罕见的先天性疾病导致的肝硬化

本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。

MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21

JAHA：先天性心脏病手术后的慢性疾病负担

无论心脏病的严重程度如何，CHS后的慢性心脏和非心脏后遗症都很常见。

MedSci原创 - 先天性心脏病，结局，儿童心脏病 - 2020-04-23

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

2022 MASAC 文件 269 - 先天性出血性疾病患者护理标准

血友病治疗中心 (HTC) 提供早期诊断和干预，以预防并发症并为患有出血性疾病的儿童、青少年和成人提供最佳健康支持。美国血友病治疗中心网络 (USHTCN) 内的所有 HTC 团队必须共同致力于为出血

hemophilia - 先天性出血性疾病 - 2022-08-18

Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病

比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。

medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18

AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常

本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。

MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素

威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13