《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症
AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。
MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03
Diabetes：肽类药物exendin-（9-39）或可治疗先天性高胰岛素血症
一项在青少年和成年人中的研究发现了一种试验药具有治疗儿童胰岛机能亢进的潜在价值，胰岛机能亢进是一种罕见严重的疾病，由于机体中某些基因的突变可以引发胰岛素水平异常升高，对人体极具危害性。研究者在文章中揭示，这种肽类药物名为exendin-（9-39）可以控制血糖水平。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Diabetes上。先天性的胰岛机能亢进（HI）病人中，突变可以破坏β胰岛素分泌细胞的功能，治疗
生物谷 - 肽类药物，exendin-（9-39），先天性高胰岛素血症 - 2012-08-06
JCEM：持续性和短暂性先天性高胰岛素血症的长期结局和治疗
先天性高胰岛素血症（CHI）的治疗手段得到较好的改善。该研究的结果表明与早期相比，2000年后P-CHI患者的治疗和长期疗效得到了显著改善。
MedSci原创 - 治疗，先天性高胰岛素血症，长期结局 - 2021-01-23
SCI REP:使用CRISPR / Cas9产生ABCC8缺陷人胚胎干细胞来建立先天性高胰岛素血症模型
ABCC8缺陷型细胞的胰腺分化在体外能够重现CHI疾病表型，这是一个有吸引力的模型，既进一步阐明了SUR1的功能，又能用于开发和筛选新型治疗药物。
MedSci原创 - 高胰岛素，ABCC8 - 2017-06-10
病例报告：新生儿无热惊厥
患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿，诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄儿（LGA）。予配方奶及葡萄糖水喂养、静脉输注葡萄糖治疗1周，后血糖仍未正常。经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示，先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度，最严重持
中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25
5个月婴儿，血糖只有0.7！这个孩子究竟得了什么病？
最近，来自波士顿儿童医院的Yee-Ming Chan医生团队接诊了一名年仅5个月的婴儿，整个诊疗过程发表在了今年1月份的NEJM杂志。让我们一起去看看小家伙到底得了什么病。
医学界内分泌频道 - 婴儿，血糖 - 2019-06-19
出生2天就频繁昏睡，邻居都夸孩子很乖，没想到竟是“甜蜜杀手”在作祟！
小婉出生后出现嗜睡等低血糖症状，确诊先天性高胰岛素血症（CHI），介绍 CHI 是儿童顽固性低血糖主因、发病率、危害、临床表现、诊断及治疗，为相关疾病认知提供参考。
MedSci原创 - 低血糖，先天性高胰岛素血症 - 2024-12-02
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
代谢性疾病管理的艺术——甲巯咪唑引起的低血糖症
患者女性，42岁，因“心悸消瘦1年，发作性心慌、手抖、头晕20余天”入院。患者两年前诊断甲状腺功能亢进，予甲巯咪唑2.5mg po bid治疗，服药20余天，症状好转后停药，停药后偶有心慌、手抖，无其他不适。一年前复查甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸FT3 7.95pg/m l（1.80～4.10pg/ ml），游离甲状腺素FT4 2.89ng/dl（0.81～1.89ng/dl），促甲状腺激素T
北京协和医院复杂病例用药解析 - 代谢性，疾病，甲巯咪唑，低血糖症 - 2018-07-23
代谢性疾病管理的艺术,甲巯咪唑引起的低血糖症
患者女性，42岁，因“心悸消瘦1年，发作性心慌、手抖、头晕20余天”入院。患者两年前诊断甲状腺功能亢进，予甲巯咪唑2.5mg po bid治疗，服药20余天，症状好转后停药，停药后偶有心慌、手抖，无其他不适。一年前复查甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸FT3 7.95pg/m l(1.80～4.10pg/ ml)，游离甲状腺素FT4 2.89ng/dl(0.81～1.89ng/dl)，促甲状腺激素T
北京协和医院复杂病例用药解析 - 甲巯咪唑，低血糖症 - 2019-10-28
2016 ASMBS立场声明：肥胖症手术后餐后高胰岛素血症性低血糖
2016年12月，美国代谢和减肥外科学会(ASMBS)发布了肥胖症手术后餐后高胰岛素血症性低血糖的立场声明，目的是改善代谢和肥胖手术的护理质量，主要包括肥胖症手术后餐后高胰岛素血症性低血糖的诊断和治疗。
Surg Obes Relat Dis. 2016 Dec 19. - 肥胖症手术后餐后高胰岛素血症性低血糖 - 2017-01-25
FDA批准注射用美曲普汀（Myalept）用于治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍
2014年2月24日，美国FDA批准Myalept（注射用美曲普汀）作为替代治疗药物结合饮食用于治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍患者的瘦素缺乏并发症。先天性全身脂肪代谢障碍患者出生时很少或根本没有脂肪组织。获得性全身脂肪代谢障碍患者通常随着时间的推移失去脂肪组织。因瘦素在脂
MedSci原创 - 美曲普汀，Myalept，脂肪 - 2014-03-01
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