单基因血管疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>相关脑小<font color="red">血管</font>病（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码<font color="red">基因</font>突变引起的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”

测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30

2022 AIM 临床适用性指南：针对<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>和多因素<font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测

AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.

aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31

JAMA：快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传性心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

2020 EAN共识建议：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>脑小<font color="red">血管</font>病的诊断和治疗

2020 EAN共识建议：单基因脑小血管病的诊断和治疗

2020年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了单基因脑小血管病的诊断和治疗指南，单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因，也是导致痴呆的主要血管因素。本文主要针对cSVD的诊断和治疗

Eur J Neurol. 2020 Mar 20. - 单基因脑小血管病，脑血管病 - 2020-03-30

2023 英国共识指南：胚系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>产前和胚胎植入前<font color="red">基因</font>检测

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>的产前和植入前<font color="red">基因</font>检测

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗

BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心<font color="red">血管</font>风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明