单碱基突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Biotechnol：CRISPR<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑准确！

Nat Biotechnol：CRISPR单碱基编辑准确！

来自韩国基础科学研究所IBS的研究人员发表了题为“Genome-wide target specificities of CRISPR RNA-guided programmable deaminases”的文章，证实了最近研发的基因编辑方法的准确性。这一研究成果公布在4月10日的Nature Biotechnology杂志上。

生物通 - 基因编辑 - 2017-04-14

Cell：<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因<font color="red">突变</font>，恢复T细胞产生

Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26

Science：利用改进的CRISPR/Cas9系统高效和特异性地实现<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font><font color="red">突变</font>

Science：利用改进的CRISPR/Cas9系统高效和特异性地实现单碱基突变

在一项新的研究中，利用一种引入DNA单个核苷酸变化的脱氨酶，来自日本神户大学的研究人员构建出一种改进的CRISPR/Cas9工具，从而避免产生有害的双链断裂，使得利用CRISPR/Cas9技术引入的附带突变最小化

生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2016-08-05

Nat Biotechnol：单碱基编辑器助力肝病治疗

肝病治疗

生物探索 - 肝病，基因编辑 - 2021-06-06

Nat Methods：杨辉团队开发高精度<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑技术

Nat Methods：杨辉团队开发高精度单碱基编辑技术

最近，我国杨辉团队描述了23个合理工程化的CBE变体的筛选，发现预测DNA结合位点的突变残基可以显著降低Cas9依赖性的脱靶效应。

MedSci原创 - 单碱基突变，基因编辑 - 2020-05-19

Nat Commun：序列末端依赖性PCR方法——STEM-PCR，以<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>分辨率识别位点特异性<font color="red">突变</font>

Nat Commun：序列末端依赖性PCR方法——STEM-PCR，以单碱基分辨率识别位点特异性突变

研究团队展示了一种简单通用的PCR策略来识别核酸修饰和单碱基突变。该方法被命名为特异性末端介导PCR，具有高特异性，并且能够以单碱基分辨率识别任何序列的位点特异性变异。

测序中国 - STEM-PCR，位点特异性突变 - 2023-03-31

Cell Res：刘光慧等通过<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>基因编辑重塑超级干细胞

Cell Res：刘光慧等通过单碱基基因编辑重塑超级干细胞

研究人员利用基因编辑改写了人类基因组遗传密码中的单个碱基，首次在实验室中获得了遗传增强的“超级”干细胞（Genetically Enhanced Stem cells，GES细胞）。

MedSci - 超级干细胞，基因编辑 - 2017-07-08

Nature ：刘如谦团队在<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑技术治疗早衰症中取得新突破

Nature ：刘如谦团队在单碱基编辑技术治疗早衰症中取得新突破

目前早衰症依然缺乏有效的治疗手段，而要直接修复致病点突变实现早衰症的根治更是难上加难。研究者曾尝试采用CRSIPR-Cas9技术敲除LMNA基因的致病拷贝，但这有破坏LMNA基因野生型拷贝的风险。

生物探索 - 治疗，早衰症，单碱基编辑技术 - 2021-01-08

Lancet ：AAV、LNP递送<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应

Lancet ：AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应

长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对患者的生活造成影响，还严重威胁着患者的生命安全。

生物世界 - 肝脏，脱靶效应，遗传病 - 2021-01-30

Nat Commun：体内<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑，一次性持久治疗遗传性失明

Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明

研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。

“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07

Science：CRISPR领域两大“宗师”合作，深度解析<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>编辑器脱靶机制

Science：CRISPR领域两大“宗师”合作，深度解析单碱基编辑器脱靶机制

首次揭开了一种“最有前途”的碱基编辑器的3D结构

生物探索 - 肿瘤 - 2020-08-04

【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font>基因<font color="red">突变</font>

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

<font color="red">单</font><font color="red">碱基</font>替换重塑超级干细胞：访生物物理所博士研究生杨济平

单碱基替换重塑超级干细胞：访生物物理所博士研究生杨济平

干细胞移植治疗可以通过替换病变、衰老的成体细胞，达到恢复组织器官稳态和功能的目的。这一技术在再生医学领域具有巨大的潜力，然而由于有效性和安全性两大问题，该技术的广泛应用仍然受到限制。近年来，科学家们从改善移植物活力、调控移植微环境以及制备辅助支架材料等方面进行着种种尝试，试图突破这两大再生医学领域亟待解决的难题。 7月7日，Cell Research杂志在线发表了中科院生物物理所刘光慧课

MedSci - 超级干细胞，基因编辑，单碱基 - 2017-07-09

新生儿糖尿病与<font color="red">单</font>基因<font color="red">突变</font>

新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

Nature Chemistry：突破性DNA单碱基突变检测新技术

现代基因组学研究曾证实，成功治疗一种疾病以及让其迅速蔓延至整个身体，两者之间有可能就仅是一个突变的差异。现在，来自华盛顿大学和莱斯大学的研究人员开发出了一种新方法，可以检测DNA的特定片段，并精确找到单个突变，这有可能帮助医生诊断及治疗诸如癌症和结核病等疾病。相关研究论文刊登在了

bio360 - DNA，单碱基突变，新技术 - 2013-07-31

内科

外科

专科科室

热点

按科室浏览

临床工具

科研工具

其他工具

科研数智化

真实世界研究解决方案

数字化学术传播解决方案

其它