Nature：癌症基因组图谱计划完成
在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。
《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07
EHA 2024 | 最新摘要抢先看：基因组光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病基因组结构变异
OGM技术能够同时分析同一标本中的CNV和SV，且与SNP-a数据相比，两者在CNV检测上具有高度一致性。
MedSci原创 - 急性T淋巴细胞白血病，EHA 2024，基因组光学图谱技术 - 2024-05-21
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
首个亚洲家猪 “超清” 基因组图谱发布
近日，生物学预印本服务器（BioRxiv）在线发表了中国优良地方猪——陆川猪的染色体级别的高质量定相（Phased）基因组序列。这不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白，更为基因组组装提供了新的方向。该项成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称 “基因组所”）猪基因组设计育种创新团队主导完成。
中国科学报 - 基因组图谱 - 2019-10-09
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。
生物通 - 基因组，图谱，基因表达，未来医疗 - 2015-05-11
Nature Microbiology：克氏锥虫全基因组图谱分析
本文数据显示，胰蛋白酶体基因组被组织成染色质折叠结构域，转录受到局部染色质结构的影响。我们提出了一个表观遗传机制影响锥体基因表达的模型。
MedSci原创 - 全基因组，克氏锥虫 - 2023-11-11
Genes Dev：美科学家绘制全基因组DNA修复图谱
近日，来自美国的科学家开发出一种方法，能够在全基因组范围内精确定位DNA损伤修复位点。这一研究进展发表在国际学术期刊Genes & Developm
生物谷 - 癌细胞，DNA - 2015-05-07
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
全面基因组测序：全面解析不同亚型泌尿系统肿瘤基因图谱
明确肿瘤的基因组学特征，可以探寻潜在的治疗靶点。在刚刚落幕的ASCO大会上，多项研究采用全面基因组测序（CGP检测）检测泌尿系统肿瘤的基因图谱，探寻可能从靶向或免疫治疗中获益的人群。
肿瘤资讯 - 全面基因组测序，不同亚型，泌尿系统，肿瘤，基因图谱 - 2019-06-14
香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学（中大）7日公布，其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱，这是在全球已公布的研究中，首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。
中国新闻网 - 鼻咽癌，基因图谱 - 2017-03-08
Nat Mach Intell｜基于AI算法预测基因组错义变异的功能影响
准确预测有害错义变异对于解释基因组序列至关重要。gMVP可以改善临床检测和遗传研究中对错义变异的解释，有望在基因临床检测和新风险基因发现研究中发挥积极作用。
测序中国 - 神经网络模型预测错义变异的功能影响，gMVP和已发表方法预测，gMVP 和已发表方法区分神经发育障碍 - 2022-12-13
Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
Biomicrofluidics：利用时间序列数据高准确率地绘制基因组图谱
如果你已经有了一种有机体的基因组序列图谱，但想在图谱中找到异常结构，那么你可以通过在一些靶点中切断DNA序列并检测切割点之间的距离来检查基因条码。然而，原始基因图谱在允许研究有系统误差存在的情况下可通过新一代测序技术如PCR获得（包括任何扩增偏差）。为了补救这样的情况，明尼苏达大学和生物纳米基因组学的研究人员研究通过使用动态时间序列数据来测量以纳米通道为基础的图谱形式的概率分布。 “想象DN
不详 - 基因组，图谱，时间序列 - 2016-01-06
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