基因组大尺度结构变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整<font color="red">基因组</font><font color="red">大</font><font color="red">尺度</font><font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异

本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系

iNature - 基因组大尺度结构变异 - 2023-07-09

Br J Dermatol ：全<font color="red">基因组</font>扫描银屑病潜在的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异

每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。

MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29

Nat Methods：新泛<font color="red">基因组</font>研究工具包PGR-TK，可在多种<font color="red">尺度</font>上分析重复/临床相关复杂<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>

Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异

通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。

测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12

EHA 2024 | 最新摘要抢先看：<font color="red">基因组</font>光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病<font color="red">基因组</font><font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

EHA 2024 | 最新摘要抢先看：基因组光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病基因组结构变异

OGM技术能够同时分析同一标本中的CNV和SV，且与SNP-a数据相比，两者在CNV检测上具有高度一致性。

MedSci原创 - 急性T淋巴细胞白血病，EHA 2024，基因组光学图谱技术 - 2024-05-21

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌<font color="red">基因组</font>的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。

网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27

Neuron | 视网膜发育中<font color="red">基因组</font>三维<font color="red">结构</font>变化

Neuron | 视网膜发育中基因组三维结构变化

尽管DNA双螺旋结构被大家熟知，但是人类基因组的物理结构远比双螺旋复杂：总长近2米的DNA长链，在组蛋白，以及cohesin和CTCF等蛋白的帮助下被一步步压缩，包装成染色体结构，进而能被细胞核容纳。在这个过程中，DNA一维结构中相距较远的区域可能通过染色质环状结构（chromatin looping）在三维结构中反而比较接近，从而达到增强子远程调控的作用。但是这个包装过程的关键细节在很大程度上还

BioArt - 视网膜，发育，基因组，三维结构 - 2019-09-06

Nature：哺乳动物<font color="red">基因组</font>三维<font color="red">结构</font>首次确定

Nature：哺乳动物基因组三维结构首次确定

英国医学研究理事会网站日前报道称，英国科学家从单个细胞中确定出完整保存的哺乳动物基因组的首个 3D 结构，显示了细胞核内所有染色体中的 DNA 是如何复杂地折叠在一起的。

科技日报/郑焕斌 - 哺乳动物，基因组，三维结构 - 2017-03-17

Nat Commun：利用图形泛<font color="red">基因组</font>图谱可灵敏识别罕见遗传病的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>，并降低错误率

Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率

研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。

测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09

Nat Mach Intell｜基于AI算法预测<font color="red">基因组</font>错义<font color="red">变异</font>的功能影响

Nat Mach Intell｜基于AI算法预测基因组错义变异的功能影响

准确预测有害错义变异对于解释基因组序列至关重要。gMVP可以改善临床检测和遗传研究中对错义变异的解释，有望在基因临床检测和新风险基因发现研究中发挥积极作用。

测序中国 - 神经网络模型预测错义变异的功能影响，gMVP和已发表方法预测，gMVP 和已发表方法区分神经发育障碍 - 2022-12-13

<font color="red">基因组</font>诊断揭示了肺动脉高压的新致病<font color="red">变异</font>

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。

网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17

Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的<font color="red">基因组</font><font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>分析

Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排

MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21

Cell丨专家解读“转录延伸如何影响三维<font color="red">基因组</font><font color="red">结构</font>”

Cell丨专家解读“转录延伸如何影响三维基因组结构”

真核生物的DNA复制、DNA损伤修复、基因转录等重要生物功能都在细胞核的三维空间中完成，基因组的三维结构对这些生物功能有显着的影响。目前研究基因组三维结构的高通量方法包括Hi-C (High-throughput Chromosome Conformation Capture)和ChIA-PET (Chromatin Interaction

BioArt - 专家解读，转录延伸，三维基因组结构 - 2018-08-30

Science：全<font color="red">基因组</font>扩增实现97%覆盖率，遗传病<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>检测更灵敏

Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏

最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发

科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20

Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组

由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。

MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13

基因组编辑三大利器 ——ZFN、TALEN和CRISPR/Cas

锌指核酸酶（Zinc-finger nucleases, ZFN）和转录激活因子样效应因子核酸酶（transcription activator-like effector nucleases, TALEN）这两种新型的核酸酶重新定义了传统生物学研究的界限和范畴。这两种核酸酶都是嵌合体，都是由经过设计的、序列特异性的DNA结合元件（programmable

MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR，Cas - 2013-12-29

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