慢病毒载体基因治疗罕见遗传性疾病取得初步成功
肾上腺脑白质失养症（X-linked adrenoleukodystrophy）是一种罕见的遗传病，昨天在华盛顿美国基因和细胞治疗年会上，科学家宣布用基因治疗17名患者16名获得了初步成功，经过基因工程病毒为载体的基因治疗这一研究是过去研究结果的进一步扩大，会进一步推动肾上腺脑白质失养症基因治疗的临床应用速度。In the brain of an ALD patient
MedSci原创 - 慢病毒，载体，基因治疗 - 2016-05-07
病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病！
家族局部性脂质营养不良（familial partial lipodystrophy，FPLD）是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病，是一种罕见的常染色体显性遗传病已知的FPLD相关基因共6种，包括LMNA、ZMPSTE24、PPARG、AKT2、CIDEC和PL1N1。其中过氧
胰腺病杂志 - 胰腺炎，反复，遗传疾病，FPLD - 2019-08-18
2024 ETA指南：甲状腺激素转运、代谢和作用遗传性疾病的诊断和管理
本文通过总结关键的临床特征和有用检查，分子遗传学诊断标准以及管理和治疗途径来指导临床实践。
Eur Thyroid J - 甲状腺激素转运 - 2024-08-08
【10月26日直播】中美联动，大咖云集→2023遗传性疾病高峰论坛
随着基因测序的快速发展和临床研究的不断深入，越来越多的遗传病相关复杂变异被发现，遗传病诊断和疾病风险评估面临着前所未有的挑战。
网络 - 2023-10-26
2016ACOG/SMFM实践简报：遗传性疾病产前诊断检测（No.162）发布
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。
Obstet Gynecol - 遗传性疾病，产前诊断 - 2016-10-22
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
MedSci原创 - 神经系统遗传性疾病，RTN4IP1突变，视神经病变 - 2017-12-01
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports
生物谷 - DNA序列，遗传性疾病 - 2014-11-28
2016 ACOG/SMFM实践简报：遗传性疾病产前诊断检测（No.162）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。
Obstet Gynecol. 2016 Mar 3. - 遗传性疾病，产前诊断 - 2016-10-21
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章，文章
MedSci原创 - 地中海贫血，iPS - 2012-02-15
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