Pediatr Dermatol：无葡萄膜炎的家族性Blau综合征报告
墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作，他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族，并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果
MedSci原创 - 葡萄膜炎，家族性Blau综合征，英夫利昔单抗 - 2018-03-24
【Blood】家族性嗜血细胞综合征的诊断标准
学者开展了一项病例对照研究来检验并改进该标准，还基于遗传和细胞毒性检测开发了2种互补的基于专家意见的诊断策略，用于有HLH体征/症状的患者的FHL。
聊聊血液 - FHL，家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症 - 2024-12-11
NEJM： Volanesorsen可降低家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯
Volanesorsen可降低77%的家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯，血小板减少和注射部位反应是常见的不良反应
MedSci原创 - 家族性乳糜血症综合征，甘油三酯，volanesorsen - 2019-08-09
2020 ASGE指南：内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用
2020年3月，美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用的指南。家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征主要包括FAP,息肉稀疏型FAP以及MUTYH相关性息肉病。这些患者罹
Gastrointest Endosc. 2020 Mar 10. - 消化内镜，家族性腺瘤性息肉病 - 2020-03-24
Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）
先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
腹壁疼痛：滑脱性肋骨综合征
本文介绍滑脱性肋骨综合征，病因不明，症状有疼痛、卡塔响等，检查无特殊异常。可药物或手术治疗，保养需注意饮食等。易被忽略，确诊后治疗效果较好。
疼痛康复研究 - 检查，滑脱性肋骨综合征 - 2024-11-12
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制
腕管综合征（CarpalTunnel Syndrome， 俗称“鼠标手”）是手外科最常见的周围神经卡压性疾病，主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。
BioArt - 发病机制，家族性，腕管综合征 - 2020-07-24
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征
Akcea Therapeutics和Ionis制药公司宣布，FDA咨询委员会投票结果以12比8的比例支持了Waylivra（volanesorsen）用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征患者的申请。
MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症，Waylivra，反义药物 - 2018-05-12
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
渗透性脱髓鞘综合征(ODS)
渗透性脱髓鞘综合征是一种严重、罕见的并发症，被认为是由低钠血症的快速纠正或过度纠正引起的，尽管其确切的发病机制尚不清楚。
神经科学论坛 - 渗透性脱髓鞘综合征 - 2023-08-26
干燥综合征治疗反应性评分（STAR）
干燥综合征 - 2022-04-18
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