中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够，造成许多患者不能得到及时诊
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 骨软化症，低血磷性佝偻病 - 2022-07-28
下颌骨肿瘤致肿瘤相关性低磷骨软化症1例
患者女性，53岁，因“发现右下颌肿物1周”于2016年10月17日入院。4年前无明显诱因出现乏力、多发骨痛、多部位骨关节僵硬感，就诊当地诊所诊断为骨质疏松，予以口服钙片，症状未见明显改善。2016年6月起就诊北医三院神经内科，检查示无机磷低，严重骨质疏松，余未见明显异常。
中日友好医院学报 - 下颌骨，肿瘤，低磷骨软化症 - 2019-11-08
FDA批准FGF23阻断抗体Crysvita，治疗肿瘤诱发性骨软化症（TIO）
无法手术切除肿瘤的TIO，美国批准首个治疗药物
MedSci原创 - 低磷血症，肿瘤诱发性骨软化症，FGF23阻断抗体Crysvita - 2020-06-20
区分并鉴别：石骨症与氟骨症
石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。
放射科那点事儿 - 石骨症，成人型，幼儿型 - 2022-11-06
阿德福韦酯致范可尼综合征合并低磷性骨软化症1例报告
患者男性，51 岁，CHB 病史27 年( HBsAg、HBeAg、抗-HBc 均阳性) 。
吉林大学第一医院肝病科 - 阿德福韦酯，范可尼综合征，低磷性骨软化症 - 2019-02-28
口服中性磷酸盐溶液治疗低血磷性佝偻病/骨软化症的管理和使用专家共识
以期为广大医疗机构管理和使用口服中性磷酸盐提供参考，也为其临床应用提供全面的药学服务和指导。
今日药学 - 低血磷性佝偻病 - 2024-10-12
J Bone Miner Res：布洛舒单抗可改善X连锁低磷酸盐血症成人的骨软化情况
在患有X-linked低磷血症(XLH)的成年人中，过量的FGF23会损害肾脏对磷酸盐的重吸收，并抑制1,25-二羟基维生素D的产生，导致慢性低磷血症和持续性骨质疏松症。骨质增生与骨质差有关，导致创伤
MedSci原创 - 低磷酸盐血症，布洛舒单抗 - 2020-10-01
NEJM：骨石化症案例报道
据了解，该男孩在其出生6个月时曾被诊断患有神经母细胞瘤，但在之后的5年里通过采用环磷酰胺和每个月静脉注射双磷酸盐进行治疗后，症状一直有所缓解。此后停止双磷酸盐治疗18个月，由于担心病情变化进行常规X线成像检查检测，以防演变成骨石化症。实验室检测、
MedSci原创 - 骨，细胞瘤，石化 - 2015-09-17
上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败1例
患者女，44岁，以“右上后牙咬硬物后疼痛1d”为主诉就诊，门诊检查发现4冠根纵裂，无法保留，建议患者行种植义齿修复。患者自诉7岁时发现左右面部不对称，诊断为FD，病变生长缓慢，临床无不适症状，无特殊治疗史。一般检查：双侧颜面部左右不对称，右侧颧部至右侧鼻翼区呈弥漫性膨胀，扪诊质地硬，骨感，无压痛。专科检查：口腔卫生状况一般，结石（+），软垢（+），口内牙龈及黏膜无异常，4冷热刺激痛，叩诊（++），
中国实用口腔科杂志 - 上颌骨，骨纤维，异常增殖症，牙种植 - 2019-05-22
NEJM：石骨症-案例报道
石骨症一种罕见的遗传性疾病，特点是骨密度增加。通常情况下，一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。
MedSci原创 - 石骨症，骨密度，增加 - 2017-04-20
骨纤维异样增殖症1例
35岁男性患者，确诊股骨近端纤维异样增殖症。幸亏患者就诊及时，如果出现股骨颈病理性骨折再来诊疗，不仅增加手术难度，还大大增加术后股骨头坏死的发生率。患者正值青壮年，如何选择恰当的治疗方案？
骨肿瘤 - 骨，纤维，增殖 - 2017-12-26
CFDA：关注阿德福韦酯的低磷血症及骨软化风险
国家食品药品监督管理总局（CFDA）日前发布第64期《药品不良反应信息通报》，提示关注阿德福韦酯致低磷血症及骨软化风险。
国家食品药品监督管理总局 - 阿德福韦酯，骨软化，低磷血症，CFDA - 2014-12-11
Lancet：骨斑点症-案例报道
诊断：骨斑点症。该疾病为常染色体显性遗传性疾病，十分罕见，数据显示，发病率不到1/1000万。如何区分骨斑点症和骨转移性疾病？骨斑点症常常不会有骨破坏，病变对称分
MedSci原创 - 骨斑点症，遗传，转移 - 2016-05-09
成骨不全症临床诊疗指南
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29
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