罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！
网络 - 戈谢病 - 2023-12-08
阿联酋启动婚前携带者筛查计划，涵盖572个基因、840多种常染色体隐性遗传病
阿联酋启动强制性婚前遗传筛查计划，介绍 EGP 计划及相关测序平台研究成果，还阐述婚前筛查计划目的、实施情况及成效，其强制性存争议，中东地区接受率相对较高。
测序中国 - 基因组计划，遗传性疾病，婚前筛查 - 2024-12-02
常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。
国际神经病学神经外科学杂志 - 常染色体隐性多囊肾病 - 2024-11-08
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法
网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09
JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海
科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
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