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2023 NICE 高度专业化的技术指南：Velmanase alfa用于治疗α-甘露糖苷症 [HST29]
关于velmanase alfa (Lamzede)治疗18岁以下和18岁后接受治疗的人的α-甘露糖苷症的循证建议。
NICE官网 - α-甘露糖苷症 - 2023-12-16
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
2016年自闭症研究国际会议：孕妇补充过多叶酸或可导致儿童自闭症
近日，在巴尔的摩召开的2016年自闭症研究国际会议上，研究者公布了一项最新发现：尽管孕妇缺乏叶酸是不利于孩子的发展；但过量的叶酸也会造成伤害，尤其是叶酸水平高的孕妇，其所生育的孩子在成年后罹患自闭症的风险更高
生物探索 - 自闭症，叶酸 - 2016-05-13
Neurology: CSF 葡萄糖苷酶活性与帕金森病患者痴呆症发病风险的关系.
早期CSF GCase活性与PD痴呆的长期进展有关，这对GCase靶向疗法的临床试验设计和患者管理有重要意义。
MedSci原创 - 2022-11-01
Int J Urol：骨骼肌减少症和内脏脂肪堆积过多对放疗后早期泌尿功能有何影响？
在I-125低剂量近距离治疗的前列腺癌患者中，评估了骨骼肌减少症和内脏脂肪堆积过多对治疗后早期泌尿功能的影响。
MedSci原创 - 内脏脂肪，骨骼肌减少症，泌尿功能 - 2022-12-26
J Alzheimer’s Dis：适量而非过多或过少饮用咖啡可预防阿尔茨海默症的发生
该研究成果发表于《阿尔兹海默症》，研究共纳入了1445名参加意大利老年化纵向研究（ILSA）的研究对象，年龄在65-84岁。Dr.
MedSci原创 - 咖啡，咖啡因，阿尔茨海默症，痴呆症 - 2015-07-30
Nutrients：中国人高胆固醇血症十年增3倍，过多吃猪肉、肥胖和不活动等是推手
近期中国疾控中心学者通过比较2002年和2010-2012年国人营养与健康相关数据发现，十年来，国人的高胆固醇血症患病率增加了3倍；其中过多食用动物来源蛋白、猪肉以及超重肥胖都不同程度促成了国人胆固醇水平的升高
中国循环杂志 - 高胆固醇血症，超重肥胖，猪肉 - 2017-03-20
AP&T： 用羧基麦芽糖铁或异麦芽糖苷铁治疗炎症性肠病患者发生低磷血症的概率分析
缺铁和缺铁性贫血是炎症性肠病（IBD）的常见并发症。在患有中度至重度贫血，口服铁不耐受或口服铁无效的患者中，常常会使用羧基麦芽糖铁和异麦角甾醇铁进行治疗，本项研究旨在评估大剂量静脉注射铁治疗缺铁/缺铁性贫血的IBD患者发生低磷血症的概率。
MedSci原创 - hypophosphatemia，IBD，iron - 2019-08-10
CLIN CHEM：通过液相色谱-串联质谱法测定总睾酮浓度对女性产生雄激素的肿瘤或病理性雄激素过多症的诊断阈值
本研究目的是使用通过液相色谱-串联质谱（LC-MS / MS）测量的TT浓度来确定诊断阈值以用于APT或绝经后病理性雄激素过多症的筛查。
MedSci原创 - 诊断阈值 - 2018-11-05
Translational Psychiatry：朱刚教授通过多组学和多性状研究发现与氧化应激相关的重度抑郁症的新治疗靶点
KCNE1、MAPK3的上调增加MDD风险，STIP1的下调与MDD风险降低相关。这些基因可作为MDD的潜在诊断标志物和治疗靶点。
MedSci原创 - 氧化应激，基因表达，重度抑郁，孟德尔随机化 - 2024-10-20
Brain ：“脑残”有得治？首例！基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Nature：科学家发明“分子诱饵”，不用抗生素也能除掉细菌
抗生素耐药性问题是当今全球卫生面临的最大威胁之一。老牌抗生素耐药率不断升高，而近30年来又没有新的抗生素被发现或合成。这意味着，我们最终可能没有抗生素能对抗不断出现的耐药菌。因此，除了抗生素，科学家们也在努力寻找其他的抗菌方法。近日，华盛顿大学医学院的一项研究发现，一种分子诱饵可以靶向作用于肠道中能引起尿路感染的大肠杆菌，减少致病菌的同时不影响其他微生物组成。该研究发表于6月14日的Nature期
生物探索 - 分子诱饵，抗生素 - 2017-06-16
JAMA：儿童自闭症与脑神经元数量过多有关
美国研究人员11月8日公布的一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。 美国加利福尼亚州圣迭戈大学的研究人员对7名自闭症患儿及6名普通男孩的前额叶皮层进行了检查，
自闭症 - 2011-11-13
Circulation：1型糖尿病强化降糖体重增加过多升高并发症危险
近期两项前瞻性研究表明，体重增加过多（DCCT研究中）与持续增长的中心性肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常、高血压，以及随访后期（EDIC研究中）更广泛的动脉粥样硬化相关。1型糖尿病（T1DM）的强化降糖治疗可减少糖尿病并发症，但可伴有体重增加过多、中心性肥胖和血脂异常。该前瞻性研究目的在于确定1型糖尿病患者糖尿病治疗
Circulation - 1型糖尿病，强化降糖，中心性肥胖，胰岛素抵抗 - 2012-12-12
JAMA：异麦芽糖苷铁与羧甲基麦芽糖铁对缺铁性贫血患者低磷酸盐血症的影响
目前尚未清楚使用异麦芽糖苷铁（现在称为三去甲麦芽糖铁）与羧基麦芽糖铁替代铁后发生低磷血症的风险。结果显示，异麦芽糖苷铁VS. 羧基麦芽糖铁，引起的低磷血症发生率在35天内分别为7.9％ VS.75.0％（试验A）和8.1％VS. 73.7％（试验B）；两组试
网络 - 2020-02-14
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