线粒体脑肌病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">线粒体</font><font color="red">脑</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>最主要的诊断点是什么？

线粒体脑肌病最主要的诊断点是什么？

线粒体脑肌病最主要的诊断点是什么

MedSci原创 - 线粒体脑肌病 - 2021-08-06

易误诊的<font color="red">线粒体</font><font color="red">脑</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>MELAS型您了解多少？

易误诊的线粒体脑肌病MELAS型您了解多少？

线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。

神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07

MRS在<font color="red">线粒体</font><font color="red">脑</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊断上有没有意义？

MRS在线粒体脑肌病诊断上有没有意义？

MedSci原创 - mRS，线粒体脑肌病 - 2021-08-20

Nat Genet：发现与<font color="red">线粒体</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>相关的基因

原发性线粒体肌病的治疗：REN001获得FDA孤儿药称号

Reneo Pharmaceuticals今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司的主要候选药物REN001治疗原发性线粒体肌病（PMM）的孤儿药称号。

MedSci原创 - 原发性线粒体肌病，REN001 - 2020-06-24

帕金森<font color="red">病</font>：冻结步态与<font color="red">肌</font>-<font color="red">脑</font>串扰 | 研究前沿

帕金森病：冻结步态与肌-脑串扰 | 研究前沿

本文着重就PD患者冻结步态认知-运动干扰效应中肌-脑串扰机制研究进展进行归纳概括，旨在为PD患者冻结步态临床认知-运动训练干预提供新的理论视角。

神经科学论坛 - 帕金森病，冻结步态，肌-脑串扰 - 2024-10-16

Neurology病例：<font color="red">线粒体</font>ND3突变所致的迁移性Rolandic<font color="red">脑</font><font color="red">病</font>

Neurology病例：线粒体ND3突变所致的迁移性Rolandic脑病

患者1年前初次神经科检查时的FLAIR[A]；左侧Rolandic皮质的微小病变在2个月后消失[B]并在9个月后再次出现[C]；其他类似的微小病变后来在右侧Rolandic皮质中发现。

神经科病例撷英拾粹 - 线粒体，ND3突变，Rolandic脑病 - 2022-12-11

JAMA Neurol：YARS2相关的<font color="red">线粒体</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>的临床特征与分子异质性

JAMA Neurol：YARS2相关的线粒体肌病的临床特征与分子异质性

p.Leu392Ser突变是新的YARS2突变型，对于线粒体脑肌病患者有早期风险监测作用

MedSci原创 - YARS2，线粒体肌病，Leu392Ser突变 - 2017-04-11

Diabetologia：长期过度摄食对健康人骨骼<font color="red">肌</font><font color="red">线粒体</font>的影响

Diabetologia：长期过度摄食对健康人骨骼肌线粒体的影响

在肥胖症和2型糖尿病中观察到骨骼肌线粒体能力降低。在人类中，这种异常的病因尚未得到很好的解释，但有学者建议，它可能是由于营养过剩的压力所导致的。为了验证这一假设，研究人员检查了持续过度摄食是否会减少骨骼肌线粒体含量或导致其功能损害。近日，国际杂志《Diabetologia》上在线发表一项关于长期过度摄食对健康人骨骼肌线粒体影响的研究。经过监督协议，26名健康志愿者（21名男性，5名女性

MedSci原创 - 骨骼肌，线粒体 - 2018-04-25

NEJM：新型<font color="red">线粒体</font>遗传<font color="red">病</font>，他们只吃不胖，只因<font color="red">线粒体</font>过度活跃

NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。

“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17

Neurology：齐鲁医院：<font color="red">线粒体</font>ND3突变引起的迁移性罗兰德<font color="red">脑</font><font color="red">病</font>1例

Neurology：齐鲁医院：线粒体ND3突变引起的迁移性罗兰德脑病1例

m.10191T>C突变可能出现在迁移性罗兰德脑病。

MedSci原创 - 线粒体脑脊髓病，迁移性罗兰病 - 2021-10-30

Neurology：原发性<font color="red">线粒体</font><font color="red">肌</font>病成人采用elamipretide治疗的随机剂量递增试验！

Neurology：原发性线粒体肌病成人采用elamipretide治疗的随机剂量递增试验！

由此可见，elamipretide治疗5天后能增加PMM患者的运动能力，而没有增加安全性担忧。这些发现，以及额外的功能和病人报告的指标，仍需在更长时间的较大试验中进行检验，以检测受这种情况影响的个人其他潜在的治疗益处。这项试验为PMM患者采用elamipretide治疗改善6MWT步行距离提供了I类证据。

MedSci原创 - PMM，Elamipretide，剂量递增 - 2018-03-04

Neurology：Elamipretide可大幅改善原发性<font color="red">线粒体</font><font color="red">肌</font>病患者运动能力

Neurology：Elamipretide可大幅改善原发性线粒体肌病患者运动能力

研究认为，Elamipretide可提高原发性线粒体肌病患者的运动能力，无明显毒副作用

MedSci原创 - 原发性线粒体肌病，Elamipretide，心磷脂 - 2018-03-03

BMC Cardiovascular Disorders：一名患有<font color="red">线粒体</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>的中国男性的可逆性心功能和左心室肥厚：病例报告

BMC Cardiovascular Disorders：一名患有线粒体肌病的中国男性的可逆性心功能和左心室肥厚：病例报告

我们报告了一位伴有急性右心衰和左心室肥厚的中国男性患者患有MM的病例。

MedSci原创 - 左心室肥厚，线粒体肌病 - 2023-09-17

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

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