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PNAS：从DNA到<font color="red">疾病</font>，科学家发现了<font color="red">罕见</font>脑部<font color="red">疾病</font>的<font color="red">突变</font>机制

PNAS：从DNA到疾病，科学家发现了罕见脑部疾病的突变机制

正常野生型小鼠神经元（左）比GPT2基因突变的小鼠神经元（右）突触更多在少数情况下，新生儿会出现一种尚未被命名的神经紊乱，近日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项研究提到：来自巴基斯坦和阿曼的两个家庭中的兄妹就出现了这种情况不过，经过美国布朗大学Warren Alpert医学院的Eric Morrow博士等研究人员的努力，他们不但确定了与这种疾病相关的基因突变，还在小鼠模型上复现了这

生物探索 - DNA - 2016-09-10

Nature：英国万人基因组计划揭示<font color="red">罕见</font><font color="red">突变</font>与人类<font color="red">疾病</font>关系

Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系

罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风

生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21

AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>的致病性<font color="red">突变</font>

AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变

研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。

MedSci原创 - 关联检验，罕见疾病突变 - 2017-07-22

<font color="red">罕见</font>肾脏<font color="red">疾病</font>的影像鉴别

罕见肾脏疾病的影像鉴别

肾脏的肉瘤很少见，占肾恶性肿瘤1%-3％，其中60％为平滑肌肉瘤。原发性肾脏平滑肌肉瘤可来自肾被膜、肾盏、肾盂壁、肾内或肾门等处的平滑肌组织。

放射沙龙 - 肾脏肿瘤，肾脏平滑肌肉瘤 - 2022-10-05

马锐教授：EGFR<font color="red">罕见</font><font color="red">突变</font>治疗风云录

马锐教授：EGFR罕见突变治疗风云录

众所周知，非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR基因突变大多以19外显子缺失及21外显子L858R突变为主。而这两个突变位点以外的EGFR基因突变统称为EGFR非经典突变或罕见突变，包括外显子18-21的

ioncology - EGFR罕见突变，风云录 - 2020-05-14

JACC：<font color="red">罕见</font>基因<font color="red">突变</font>与心源性猝死相关

JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关

来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能

MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21

Science：组蛋白单点<font color="red">突变</font>可导致<font color="red">罕见</font>儿童癌症

Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症

Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。

生物谷 - 组蛋白，单点突变，恶性肿瘤 - 2016-05-16

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>医疗平台上线 已收集3000种<font color="red">罕见</font>病案例

罕见疾病医疗平台上线 已收集3000种罕见病案例

瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。近日，华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台(www.pediascape.cn/rare/)正式上线，目前已收集近3000种儿童和成人的罕见疾病，将为临床医生准确判断患儿症状提供大数据支持记者昨日独家获悉，由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线。许多罕见

解放网 - 罕见病，医疗平台 - 2016-03-09

Nat Genet：“<font color="red">罕见</font><font color="red">突变</font>”对银屑病影响或有限

Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限

近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676

中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14

《第二批<font color="red">罕见</font>病目录》公布，收录86种<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

《第二批罕见病目录》公布，收录86种罕见疾病

时隔5年，重磅更新

网络 - 罕见病，罕见病目录 - 2023-09-20

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>患者信息登记系统

罕见疾病患者信息登记系统

罕见病信息登记

MedSci原创 - 罕见病 - 2023-07-08

PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病

consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章，揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实，干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂，从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良（dyskeratosis co

生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02

Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病

日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。研究人员对大量患有神经系统疾病的家庭进行了 DNA 测序，并由此发现了一种以头围减小、感知和运动能力受损为特征的疾病。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基

MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28

Crizotinib对罕见突变的肺癌有效

辉瑞抗癌药物crizotinib（克唑替尼），若作为一线治疗罕见的肺癌，与已建立的治疗相比，提供了更长的无进展生存期和更高的客观响应率。

MedSci原创 - 肺癌，crizotinib - 2014-12-15

罕见疾病患者信息登记系统

2022-08-24

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