可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理
苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。
Genet Med - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 - 2024-12-06
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。
国际神经病学神经外科学杂志 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 - 2024-11-09
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标
先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病，21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。
MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
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