Neurology病例：诊断挑战：晚发脊髓型脑腱黄瘤病
42岁女性，因下肢无力缓慢进展超过10年入院。查体提示痉挛性下肢瘫痪，双腿深感觉缺损，以及双手轻微意向性震颤。血液学和脑脊液检测未见明显异常。
神经科病例撷英拾粹 - 脊髓，脑腱黄瘤病，基因突变 - 2019-03-30
J AAPOS：脑白质性黄瘤病-基于青少年白内障的早期诊断！
美国俄勒冈州健康科学大学凯西眼科研究所眼科系的Tibbral S近日在J AAPOS杂志上发表了他们近期的一项工作，他们在文章中报告了一名儿童具有青少年双侧白内障的特征，并进行脑白质黄瘤病的诊断的病例。
MedSci原创 - 脑白质性黄瘤病，青少年双侧白内障，眼科 - 2017-11-17
脑胶质瘤病的诊疗进展
【概述】脑胶质瘤病(Gliomatosis cerebri，GC)是一种原发性脑瘤，以神经胶质细胞弥漫性增生而原有大体解剖结构保持相对完整为特征；Nevin于1938年首次提出“脑胶质瘤病”的概念；
国际神经病学神经外科学杂志 - 脑胶质瘤病，诊疗进展 - 2015-08-28
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
以双侧弥漫性脑白质病变为影像特征的大脑淋巴瘤病1例
大脑淋巴瘤病（lymphomatosis cerebri，LC）是原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphoma，PCNSL）的一种罕见变异型。其特征为弥漫浸润性病变而不形成局部肿块及组织结构破坏，且影像学表现亦与PCNSL的不同，主要表现为双侧弥漫性脑白质病变。目前国内外关于LC的文献报道并不多，已报告的具有完善的影像学及病理学资料的病例
中国神经精神疾病杂志 - 弥漫性，脑白质病变，大脑淋巴瘤病 - 2020-02-10
你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症
9月8-11日，由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。
医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13
稀世罕见：多个罕见影像学特殊征象齐聚一身
脑桥梗塞引起的双侧小脑中脚（MCP）高信号虽不常见，但已有报道，见于 Wilson 病（WD，又称肝豆状核变性）和其他疾病。
放射沙龙 - 肝豆状核变性，脑桥梗塞，大熊猫脸”征 - 2022-10-29
似脑胶质细胞瘤的脑梗死1例报告
患者女，75岁，以“头痛1个月，加重伴右下肢无力3d”为主诉入院。1个月前患者无明显诱因出现头痛，3d前症状进行性加重，伴右下肢无力、活动受限，口角向左侧偏斜，双眼视力下降，不伴意识障碍、恶心呕吐、大小便失禁等。头颅MR提示，右侧额颞叶占位（图1）。
中国实用神经疾病杂志 - 脑胶质细胞瘤，脑梗死 - 2019-06-05
出现「双侧皮质脊髓束高信号」，手把手教你鉴别诊断疾病
临床上，经常会遇到双侧皮质脊髓束高信号的患者，而引起该区高信号的病因多样。通过这篇文章，将带大家学习如何找到病因，减少误诊。
医学界神经病学频道 - 皮质脊髓束，鉴别诊断 - 2020-03-20
高胆固醇血症性黄色瘤1例
患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。
医学影像学杂志 - 高胆固醇血症性，黄色瘤 - 2018-05-08
脑白质营养不良，形形色色，有哪些成人类型？
本文介绍多种成人脑白质不良，包括发病机制、临床表现、影像学表现等，如X-连锁肾上腺脑白质营养不良等，助于了解此类疾病。
MedSci原创 - 发病机制，临床表现，影像学表现，成人脑白质不良 - 2024-08-12
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