Neurology：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像
58岁女性，经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症（aGM1-g），表现为全身性肌张力障碍，随后出现运动不能-强直帕金森综合征。
神经科病例撷英拾粹 - 神经节，苷脂贮积症，多巴胺功能 - 2018-07-29
Neurology：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象
8岁女孩，发育史和家族史无殊，自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍。脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号。
神经科病例撷英拾粹 - 铁沉积:苷脂贮积症，肌张力障碍 - 2019-05-27
FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症
PBGM01是一种AAV基因疗法，通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑，来降低GM1神经节苷脂的积累，从而逆转神经元毒性。
MedSci原创 - GM1神经节苷脂贮积症，基因疗法PBGM01，"孤儿药"称号 - 2020-06-03
黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识
黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治
中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30
AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导
中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30
Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症
研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。
MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13
溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展
溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。
中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21
2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点
2023-04-27
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现
2023-04-28
2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20
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