Gastroenterology：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）-华西医院案例报道
查体：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。值得一提的是，这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在，只是随着时间的流逝，病变的数目、大小在增加，而患者本人没有任何不适。
MedSci原创 - 蓝色橡皮疱痣综合征，BRBNS，血管瘤，染色体 - 2016-05-19
2021 BAD临床管理指南：基底细胞痣综合征（Gorlin-Goltz 综合征）
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
British Journal of Dermatology - 基底细胞痣综合征，皮肤疾病 - 2021-11-19
2023华夏儿童银屑病论坛暨第三届北京儿童银屑病及皮肤免疫疾病诊疗进展学习班：表现为掌跖脓疱病的SAPHO综合征
表现为掌跖脓疱病的SAPHO综合征。
MedSci原创 - SAPHO综合征 - 2023-04-27
韦伯综合征的影像学特征影像病例分析
韦伯综合征：是一种罕见的累及神经皮质的综合征，是由于皮质缺氧导致胎儿脉管系统持续性的闭塞阻滞引起，其特征表现为面部酒红色斑痣、软脑膜血管瘤病、先天性青光眼、难治性癫痫和渐进性精神发育迟滞。
放射沙龙 - 韦伯综合征，神经皮质的综合征 - 2022-10-17
【快速一览】3月BMJ病例报道汇总，值得一看!
【1】BMJ：表皮痣-案例报道患者为一名14岁的男孩，因在前胸和上肢多发无症状的线性天鹅绒状病变而就诊，这些病变自其出生以来一直存在（如图1所示）。
MedSci原创 - 病例报道，BMJ - 2017-03-25
典型K-T综合征
本病的主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。
华夏影像诊断中心 - 先天性血管畸形，浅静脉曲张，动-静脉瘘型 - 2023-02-16
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1）无包膜的成熟脂肪组织；2）脂肪组织浸润肌肉及邻近软组织；
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
【每日一例分享】消失肺综合征
消失肺综合征：胸部X线片示巨大肺大疱占据整个左侧胸腔（白箭）。没有可见的脏层胸膜线提示为气胸。下胸部CT扫描示巨大肺大疱在内侧及后部压迫肺组织（多个白箭）。
放射沙龙 learningradiology - 消失肺综合征，特发性巨疱性肺气肿 - 2022-10-08
Clin Rheumatol：中国首次报告儿童SAPHO综合征的临床特征
SAPHO（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、
MedSci原创 - SAPHO综合征 - 2020-10-07
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
胎记中的神经系统“语言”
你有胎记吗？你对胎记有过深入的了解吗？你觉得胎记是天使的吻痕，抑或是魔鬼的爪印？有些胎记不仅直接影响人的外貌，从医学上来讲，还可能是某些疾病的外显表现。
“神经科学”公众号 - 胎记，神经系统 - 2018-10-22
勿信胎记“传说” 实与基因有关
胎记，是一个人与生俱来的特殊印记。不久前，姚明7岁女儿篮球首秀的新闻被热议，除了球技外，她左手手腕处的心形胎记也受到关注。
北京日报 - 胎记，痣 - 2017-09-22
JAMA Dermatol：协和医院李忱发现托法替布能改善SAPHO综合征患者指甲病变和掌跖脓疱病
SAPHO（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、
MedSci原创 - SAPHO综合征，托法替布 - 2020-10-07
NEJM：Vismodegib被证明对基底细胞癌有效
根据6月6日《新英格兰医学杂志》发表的两项小型早期研究结果，vismodegib可有效治疗基底细胞痣综合征和进展期基底细胞癌(BCC)。
网络 - 基底细胞癌，基底细胞痣综合征 - 2012-06-09
SAPHO综合征特征，影像学表现
SAPHO综合征作为一种主要累及皮肤、骨和关节的慢性疾病，直到最近二十年才逐渐被人们所认识，其发病率较低，国内至今报道尚不足百例。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。SAPHO综合征患者掌跖脓疱病表现 198
MedSci原创 - SAPHO综合征 - 2016-05-08
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