2023华夏儿童银屑病论坛暨第三届北京儿童银屑病及皮肤免疫疾病诊疗进展学习班：表现为掌跖脓疱病的SAPHO综合征

为加强学术交流，促进儿童银屑病及皮肤免疫疾病规范化管理，经中国医疗保健国际交流促进会批准，由中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、北京生命绿洲公益服务中心、中关村精准医学基金会主办，国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科承办，福棠儿童医学发展研究中心协办的2023华夏儿童银屑病论坛暨第三届北京儿童银屑病及皮肤免疫疾病诊疗进展学习班于2023年4月15-16日隆重召开。本次论坛，来自首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科的张绮梦教授以《表现为掌跖脓疱病的SAPHO综合征》为大家做精彩讲解。

掌跖脓疱病是一种慢性的皮肤炎症，表现在脚掌和手掌部位的红斑角化性病变以及其上发生脓疱和水泡，属于脓疱型银屑病的一种亚型，但与脓疱型银屑病常见的一些致病基因关系不大。掌跖脓疱病的共病包括，一些精神疾病、甲状腺相关疾病、血脂异常、肥胖等，所以有些时候掌跖脓疱病并不只是一种皮肤疾病还需要靠考虑其他情况。

病例介绍

性别:女

年龄:10岁2月

主诉:左掌皮疹7月余，左大腿疼痛半年，右腕肿胀2周

现病史:该患者7月余前出现左掌根部红斑、脓，不伴疼痛，外用药治疗逐渐好转；半年前左大腿根部出现无诱因疼痛，自觉关节活动受限，髓关节平片未见异常；2周前出现右腕部肿胀，轻压痛。

骨科查体:该患者右侧腕关节背侧较左侧肿胀，皮肤无红肿破溃，未触及明确肿物，无压痛，腕关节主动活动可。左下肢轻微跋行，关节被动活动，双侧膝踝关节活动正常无疼痛。

随后又对该患者继续进行一些列辅助检查：

2022年3月27日，对该患者做右腕关节超声:右侧骨远端骨质破坏，周围软组织肿胀，目前未见确切积液。

2022年3月29日，在友谊医院做PET-CT:1、全身(右侧尺骨远端、腰3、5椎体上缘、左侧骶髂关节骶骨面、双侧髋臼、右侧胫骨下端、右侧第一跖骨近端、左侧第一跖骨远端)多发骨代谢增高伴骨质密度改变，考虑骨性病变可能性大(慢性复发性多灶性骨髓炎?)2、右侧股骨远端骨代谢较对侧增高，不除外受累。

血常规、生化、凝血、炎症指标等未见异常。

2022年3月27日，在首都医科大学附属北京儿童医院做右前臂CT:：右侧桡骨远侧干骺端低密度改变伴软组织增厚。

2022年3月20日，前臂核磁：右侧桡骨干骺端异常信号，累及髓腔及皮质，连续性中断，骨膜增厚，病变与相邻骺板分界不清，其周骨质、桡骨骨骺及软组织水肿显著。

继续对患儿病变部位做骨活检：符合慢性骨髓炎。少量破碎骨组织，骨髓腔内造血组织稀少，脂肪组织增多，散在淋巴、浆细胞浸润，局灶片状纤维母细胞增生，边缘见较多死骨及纤维素性渗出物。

IHC: CD68 (散在细胞+)，CD38 (散在细胞+)，CD1A (-)，KI-67(5%+)，LANGERIN (-) ，S100 (-) ，ALK (-)，SMA (+)

特殊染色: PAS (-)，TB (-)，革兰(-)

最终诊断结果：SAPHO综合征

治疗方法：生物制剂，阿达木单抗40mg q2w

患儿在应用阿达木单抗治疗4周后，关节活动度明显好转，但是皮疹没有明显改善；应用阿达木单抗治疗15周后，患儿皮疹较前加重，多处新发脓疱疹。

鉴于该患儿由骨骼方面改善但是皮疹方面加重，加用甲氨蝶呤 10mg qw，联合UVA1光疗的方案。

最终，患儿经过阿达木单抗治疗8月+甲氨蝶呤治疗4月+UVA1光疗治疗4月后，该患儿四肢及关节活动正常，无关节痛，皮疹消退，无新发。

之后对该患儿右前臂核磁复查：右侧桡骨远侧病变范围明显缩小，周围软组织肿胀消退。

小结：

SAPHO综合征是一种自身炎症性疾病，临床上以滑膜炎、脓疱病、座疮、骨肥厚、骨髓炎综合表现。其在临床诊断上有很多困难，需要与感染、肿瘤和一些免疫缺陷病相鉴别。SAPHO综合征通常在青春期和青年期常发，但也是会在各个年龄阶段出现的一种疾病，一般女性发病率高于男性。

对患者核素扫描可见胸骨、胸锁关节及相邻肋骨放射性核素聚拢增高，呈“牛头状”是SAPHO综合征有诊断价值的表现。

SAPHO综合征的诊断标准：

四项必备标准：

1、严重座疮伴骨关节表现;

2、掌跖脓疱病伴骨关节表现

3、骨肥厚(前胸壁、肢体或脊柱)伴或不伴皮肤表现；

4、慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)累及中轴或外周骨，伴或不伴皮肤表现。

排除标准:细菌性骨髓炎、感染性胸壁关节炎、感染性掌跖脓疱病、掌跖角化病、弥漫性特发性骨肥厚及维甲酸治疗相关骨关节表现。

具备4项必备标准之一，除外排除标准即可诊断。

SAPHO综合征的治疗：

因为SAPHO综合征发病率很低，所以目前没有一个明确的常规治疗指南。治疗方式通常都是来自一些报道以及单中心的队列研究。

小结

掌跖脓疱病不仅仅是皮肤病，当合并关节骨骼的损害时，需要引起重视；

SAPHO综合征可以出现不同的皮损表现；

SAPHO综合征是排除性诊断，一定要注意与其他疾病的鉴别；

生物制剂对SAPHO综合征有一定的治疗效果。