Gastroenterology：遗传性弥漫性胃癌患者内镜特征研究
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
MedSci原创 - 遗传性弥漫性胃癌，内镜，CDH，1基因 - 2019-04-09
2020 临床实践指南：遗传性弥漫性胃癌（更新版）
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传的癌症综合征，主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。
Lancet Oncol . 2020 Aug;21(8):e386-e397. - 弥漫性胃癌 - 2020-08-17
JAMA Oncol：遗传性弥漫性胃癌——CDH1基因突变
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。 CDH1种
MedSci原创 - 胃癌，基因突变 - 2015-02-20
ANN SURG：遗传性弥漫性胃癌全胃切除术单中心经验
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）主要由CDH1细胞突变引起，一生患胃癌风险高达70%，需要进行预防性全胃切除。ANN SURG近期发表了一篇文章，研究遗传性弥漫性胃癌患者接受全胃切除后的结果。
MedSci原创 - 遗传性弥漫性胃癌，全胃切除，单中心 - 2017-11-21
预防性全胃切除就是遗传性弥漫性胃癌最佳方案？Lancet Oncol：这项技术或可替代！
在本队列研究中，对于拒绝接受全胃切除手术的CDH1基因变异者，内镜癌症监测是可接受的替代方案。在CDH1基因变异者中，监测可能是一种合理的手术替代方案。
MedSci原创 - 胃癌，消化内镜，种系突变，遗传性弥漫性胃癌，全胃切除术 - 2023-04-05
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
Gastrointest Endosc：内镜监测有助于遗传性弥漫性胃癌早期诊断
目前的临床研究表明，预防性胃切除可有效应用于治疗携带CDH1突变基因的遗传性弥漫性胃癌(HDGC)，但是用内窥镜监测遗传性弥漫性胃癌的有效性并不高，因为该病的肿瘤分布十分弥散，内镜检查往往未能发现其微小病变因此，英国剑桥大学肿瘤部的Lim教授等进行了一项研究，研究提示接受内窥镜监测的遗传性弥漫性胃癌患者可有助于早期发现微小病变和及时进行预防性胃切除术治疗。文章最近发表在美国的《消化内镜》Ga
丁香园 - 胃癌，内镜监测 - 2014-05-05
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