NEJM：Evinacumab 治疗难治性高胆固醇血症
终身暴露于升高的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。 在美国，约有7％的成年人被诊断出患有严重的高胆固醇血症，定义为未经治疗的LDL胆固醇
MedSci原创 - 2020-12-10
NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
高胆固醇血症性黄色瘤1例
患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。
医学影像学杂志 - 高胆固醇血症性，黄色瘤 - 2018-05-08
家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍
最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。
睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16
【盘点】2016家族性高胆固醇血症研究汇总
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。本文梅斯医学小编为大家盘点相关研究进展。【1】Circulation：急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差来自瑞士的
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-10-10
2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识
Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12
2014 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症
2014年10月，加拿大心血管学会(CCS)发布了家族性高胆固醇血症的立场声明。
Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高胆固醇血症 - 2014-10-02
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查
未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09
Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症
11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m
Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 2018 Aug;24(4):408-415. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
2015 AHA科学声明：家族性高胆固醇血症的议程
2015年10月，美国心脏协会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的议程的科学声明。
Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高胆固醇血症 - 2016-11-09
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
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