2018 南亚实践共识建议:BRCA检测时机
BRCA基因突变与乳腺癌,未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关,快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测,本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。
South Asian J Cancer - BRCA检测 - 2018-05-15
JAMA Network Open:BRCA基因检测应该面向所有女性
遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因发生突变,会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而,最新一项研究表明,目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具,因为有超过80%的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。
生物探索 - BRCA基因,基因检测,乳腺癌,卵巢癌,筛查 - 2018-10-07
聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗
BRCA1/2基因突变使女性患乳腺癌风险提高约五倍,尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中,BRCA突变比例高于5%。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为基因检测发现自己带有BRCA1基因突变,并且家族中有乳腺癌患病史,毅然接受了预防性双侧乳腺切除。作为一种重要的生物标志物,BRCA检测可用于指导临床试验筛选入组、患者用药
肿瘤资讯 - 基因检测,乳腺癌,精准治疗 - 2019-10-16
2021 欧洲专家共识:一线BRCA/同源重组缺陷检测
HRR缺陷的卵巢癌通常对于PARP抑制剂敏感,本文推荐了一系列基因检测的方法,以确定卵巢癌对于PARP抑制剂敏感性的预测因子,并确定遗传易感性。
Ann Oncol - 卵巢癌,妇科肿瘤,BRCA基因检测,同源重组缺陷检测 - 2021-12-06
2022 CCMG实践指南:卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测
2022年4月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测指南,主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
J Med Genet - 卵巢癌,BRCA1/2肿瘤检测 - 2022-04-11
CA:年轻的乳腺癌患者,你检测了BRCA基因吗?
最近的一项研究表明,年轻乳腺癌患者接受BRCA突变基因检测的比例在提高。目前美国国家综合癌症网络(NCCN)指南推荐所有≤45岁乳腺癌女性进行BRCA检测,即使在已知其他风险因素的情况下。约87%的女性报告说他们在诊断乳腺癌、调查后1年内检测了BRCA基因突变;并且
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA,基因 - 2016-09-07
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
三阴性乳腺癌:BRCA检测推动三阴性乳腺癌的精准治疗
大会病例讨论环节,与会专家共同针对1例三阴性乳腺癌患者就何时进行BRCA突变检测及确定BRCA突变后的临床治疗方案选择进行现场投票与讨论。特邀广东省人民医
肿瘤资讯 - 三阴性乳腺癌,BRCA检测,精准治疗 - 2019-07-04
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术,BRCA基因检测 - 2018-06-16
影响女性乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因,为何男人也需要检测?
最近有一篇文献对男性BRCA基因携带者的检测和患癌风险做了报道,癌度为大家做一下解读,希望给到大家参考。
癌度 - 基因突变,BRCA - 2024-12-14
2018 南亚实践共识建议:BRCA检测时机
BRCA基因突变与乳腺癌,未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关,快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测,本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。
South Asian J Cancer. 2018 Apr-Jun;7(2):106-109. - BRCA检测 - 2018-05-15
血液检查可用于BRCA1,2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称,对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性,采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1,循环 - 2013-05-20
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :,BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
JAMA Oncol:年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险,所以美国国家综合癌症网络(NCCN)指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是,目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗,研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA - 2016-02-13
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406. - 下一代测序技术,BRCA基因检测 - 2018-06-16
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