Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。
MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29
Heart：Marfan综合征患者FBN1基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系？
HI突变患者有比较严重的主动脉表型，同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率，与DN突变的患者相比，HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。
MedSci原创 - Marfan综合征，FBN1，心血管病变，严重程度 - 2017-05-04
JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。
MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28
PLoS One：FBN-1基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关
美国耶鲁大学的一项研究表明，FBN-1基因单核苷酸多态性rs2118181与胸主动脉夹层(TAD)具有相关性。论文于4月17日在线发表于 PLoS ONE 。近期，LeMaire等研究者发现，GWAS研究显示，在FBN-1基因中的两个单核苷酸多态性(rs2118181 和rs10519177)与胸主动脉夹层、胸主动脉瘤(TAA)和胸主动脉瘤或夹层(TAAD)
医学论坛网 - 基因突变，胸主动脉夹层 - 2014-04-23
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
ROS1基因检测首次写入NCCN指南
本篇文章主要介绍ROS1基因在非小细胞肺癌指南中的全新定位。靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。
检验视界网 - ROS1基因，基因检测，NCCN指南 - 2016-11-04
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
5月14日，国际著名学术期刊美国《国家科学院院刊》发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
Gut：OCT1基因与胃癌的关联
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科、上海市消化疾病研究所的研究团队发现了OCT1基因在胃癌发生和发展过程中的重要作用，研究提示OCT1基因通过激活而作用于ERK/MAPK信号通路，并使胃癌患者的生存显著缩短OCT1与胃癌：多潜能诱导因子OCT4的家族基因在癌症中扮演重要作用 OCT1 是细胞多潜能性诱导因子OCT4的家族
中国医学论坛报 - OCT1，胃癌，肿瘤标记物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
过对肺癌细胞进行精细DNA扫描，来自Dana-Farber癌症研究所和科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现，一种基因融合（两个正常情况下分离的基因被迫融合到一起）促进了细胞快速分裂而采用一种化合物处理细胞，阻断其中一个基因NTRK1编码的蛋白质，则可引起细胞死亡。新研究论文发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 研究结果表明，NTRK1与
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
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