I型脊肌萎缩症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：<font color="red">I</font><font color="red">型</font><font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的单剂量基因替换治疗

NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗

研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能

MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02

<font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诺西那生治疗的安全性和有效性

脊肌萎缩症：诺西那生治疗的安全性和有效性

该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

神经科学论坛 - 脊肌萎缩症，诺西那生 - 2023-11-23

腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（CMT）：临床分<font color="red">型</font>与诊断|疑难探究

腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究

CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。

神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03

JNNP:<font color="red">肌萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>胸椎<font color="red">型</font>变异的分<font color="red">型</font>

JNNP:肌萎缩侧索硬化症胸椎型变异的分型

胸椎管变异型肌萎缩侧索硬化症（T-ALS）是一种罕见的亚型，仅影响3%的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。为了更好地理解这种变异，旨在描述T-ALS的典型特征，包括临床表现、分布模式和预后。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，胸椎型变异，乌尔姆大学医院 - 2021-10-22

III期临床结果证实AveXis的基因疗法Zolgensma对<font color="red">I</font><font color="red">型</font>脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的有效性

III期临床结果证实AveXis的基因疗法Zolgensma对I型脊髓性肌萎缩症的有效性

Zolgensma是一种基因疗法，通过AAV9病毒载体将健康的人类SMN基因导入患者体内，让患者可以生成正常的SMN蛋白，从而改善运动神经元功能和生存。Zolgensma已经获得FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和快速通道资格。

MedSci原创 - AveXis，基因疗法，Zolgensma，I型脊髓性肌萎缩症 - 2019-04-17

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：<font color="red">I</font><font color="red">型</font>脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>及疾病修正治疗的儿童全国性研究

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：I型脊髓性肌萎缩症及疾病修正治疗的儿童全国性研究

本研究表明，DMTs显著提高了SMA I型婴儿的生存率和生活质量。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA - 2024-12-13

腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会

中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在<font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的次要剪接调控研究取得新进展

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩症的次要剪接调控研究取得新进展

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）是一类主要由SMN基因缺陷引起的运动神经元变性和肌肉萎缩遗传性疾病，在我国新生儿中的患病率为1/10000-1/6000。

Bio生物世界 - 治疗，基因组编辑，脊肌萎缩症 - 2020-11-07

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>2<font color="red">型</font>和3<font color="red">型</font>中的感觉功能障碍研究

脊髓性肌萎缩症2型和3型中的感觉功能障碍研究

SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍表现为感觉神经动作电位幅度增高和感觉阈值的变化。这些变化可能是适应机制，也可能是SMN蛋白缺乏导致的伴随损伤。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症 - 2024-10-18

JNNP:NEFH变异引起的2CC<font color="red">型</font>腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床表型

JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性

MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

影像诊断 | 腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（少见、有特点！）

影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

Neurology:BMI影响腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>致残程度

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04

锦篮基因GC101治疗1<font color="red">型</font>脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>显示巨大潜力！

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！

来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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