Liddle综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">liddle</font><font color="red">综合征</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断及治疗

liddle综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断及治疗

Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛

MedSci原创 - Liddle综合征 - 2022-08-19

1 例 <font color="red">Liddle</font> <font color="red">综合征</font>遗传咨询及产前诊断的临床分析

1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G该病常有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进

现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19

Hypertension：3个互不相关的<font color="red">Liddle</font><font color="red">综合征</font>家系，致病突变遗传自同一个祖先！

Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！

Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。

MedSci原创 - Liddle综合征，孟德尔遗传，高血压，βP617L - 2018-01-01

胡桃夹<font color="red">综合征</font>（含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>）

胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20

Pierson<font color="red">综合征</font>和Alport<font color="red">综合征</font>眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。

MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21

2024 WFNS建议：马尾<font color="red">综合征</font>，脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

2022 Sanfilippo<font color="red">综合征</font>共识指南：Sanfilippo<font color="red">综合征</font>的临床护理

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05

林奇综合征

2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现；而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志

肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20