BMC Ophthalmol：与无虹膜相关的一个新的PAX6突变
南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷。
MedSci原创 - 基因，遗传，无虹膜，PAX6突变 - 2019-01-19
Sci Rep：转录因子PAX6可作为非小细胞肺癌的预后因子和假定肿瘤抑制基因
这项研究结果强烈支持PAX6在淋巴结阳性的非小细胞肺癌患者中可作为有效和阳性的预后指标。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，预后，转录因子，PAX6，生物标志物 - 2018-03-23
J Dent Res：调节Wnt信号可以恢复Pax9基因突变小鼠的腭形态发生
通过基因突变体内干扰Wnt通路内信号发现，Wnt信号通路与人和小鼠唇腭裂的发生存在一定的联系，但是在次生腭发育过程中的经典Wnt信号以及其调节机制还不十分明确。
MedSci原创 - WNT，Pax9，腭裂，腭发育 - 2017-07-18
Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
携带这个基因突变的人，吃糖不长胖，还很健康，轻松拥有6块腹肌
如果能开发一款抑制蔗糖酶-异麦芽糖酶基因的药物，那么就可能会帮助更多的人拥有等强大的健康状况。
生物世界 - 基因突变，不长胖 - 2023-02-01
NEJM：TBX6基因突变可能是先天性脊柱侧凸病因
吴南、左宇志、明轩 世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，简称NEJM，影响因子54.42)以原创性论著(Original Article
北京协和医院 - 脊柱侧凸，基因，TBX6 - 2015-01-10
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Blood：EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的，SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，EFL1，eIF6，核糖体亚基 - 2019-06-02
Neurology Genetics：脑小血管病与中风的新遗传机制--MAP3K6突变
随着人口老龄化的加速，脑小血管病（CSVD)发病率日益增加。在临床上，CSVD主要表现包括缺血性或出血性卒中、认知功能下降以及精神情感异常等。
MedSci原创 - 中风，脑小血管病 - 2021-01-29
第6位艾滋病“治愈”，虽是干细胞移植，但没有CCR5基因突变
一名欧洲男子在接受干细胞移植治疗血癌后，艾滋病已经缓解了长达20个月，如果能持续，他将成为历史上第6位实现艾滋病毒缓解的人，他被称为“日内瓦患者”。
医诺维 - 艾滋病，CCR5基因突变 - 2023-07-29
Blood：GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用
对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击；E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生
MedSci原创 - 全外显子测序，白血病发生，GNAO1突变，ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19
Gastroenterology：MLH1， MSH2以及 MSH6突变与Lynch综合征患者结肠癌风险
研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关
MedSci原创 - Lynch综合征，CRC，MMR - 2020-01-14
Nature：WNT7A和PAX6是细胞向角膜谱系分化的决定因子
来自中山大学、加州大学圣地亚哥分校、四川大学等机构的研究人员，证实WNT7A和PAX6在角膜上皮细胞命运决定中起至关重要的作用，并为治疗角膜疾病指出了一条新策略。
MedSci原创 - 角膜，WNT7A，PAX6 - 2014-07-04
JSCRM：两因子sox2和pax6直接将皮肤细胞直接转分化为神经前体细胞
新西兰奥克兰大学大脑研究中心的研究人员成功地将人皮肤细胞直接地转化为不成熟的脑细胞或者说神经前体细胞(neural precursor cell)。他们开发出一种快速和有效的方法来完成这种转化，同时也不用经历转化为类似胚胎干细胞的诱导性多能干细胞中间阶段。 Bronwen Connor说，“对全世界的干细胞
MedSci原创 - 转分化，皮肤细胞，神经前体细胞 - 2012-12-09
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