Von Hippel-Lindau综合征如何诊断？

今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。

衡道病理 - VHL综合征 - 2024-03-28

Lancet oncol：帕唑帕尼用于Von Hippel-Lindau综合征患者的疗效和安全性

Von Hippel-Lindau综合征（希佩尔·林道综合征）是一种常染色体显性遗传病，涉及多器官病变，包括肾透明细胞癌，视网膜、小脑和脊髓成血管瘤，嗜铬细胞瘤，胰腺浆液性囊腺瘤和胰腺神经内分泌肿瘤，现尚无获得批准的系统性疗法现研究人员对帕唑帕尼用于该综合征患者的效果和安全性进行评估。研究人员开展一非随机的、单中心、开放标签的2期试验，招募临床表现为Von Hippel-Lindau综合征的成年

MedSci原创 - Von，Hippel-Lindau综合症，帕唑帕尼 - 2018-09-23

2023 国际共识声明：Von Hippel-Lindau病患者的监测指南

Cancer - VHL综合征 - 2023-06-23

【协和医学杂志】新型小分子示踪剂[68]Ga-NY104 PET/CT评估von Hippel-Lindau综合征一例

在本例患者中，68Ga-NY104有效检测出VHL综合征相关的肾脏、胰腺、肝转移病灶及小脑病灶，进一步提示了68Ga-NY104 作为“一站式”示踪剂检出VHL相关病灶的应用前景。

协和医学杂志 - 18F-FDG PET/CT，VHL综合征 - 2024-09-21

von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。

Cancer - VHL - 2023-06-30

2024 NICE 技术鉴定指南：贝组替凡用于治疗与von Hippel-Lindau病相关的肿瘤

关于贝组替凡(Welireg)用于治疗成人von Hippel-Lindau病相关肿瘤的循证建议。

NICE官网 - von Hippel-Lindau病 - 2024-10-16

Neurology：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失

14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩（图A）和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。

MedSci原创 - 血管母细胞瘤，肌肉萎缩，反射亢进 - 2018-08-29

Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病

中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，

MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13

Oncogene：Di-Ras2能够促进肾细胞肿瘤的形成

透明细胞肾细胞瘤（ccRCC）是世界上最常见和致死性泌尿系恶性肿瘤之一。ccRCC其中的一个致病驱使因子为小GTP酶Ras家族，在许多疾病中，包括ccRCC中具有分子开关的功能。在Di-Ras2家族的

MedSci原创 - 肾癌，肿瘤基因，信号途径 - 2020-03-29

J Neurosci Res：与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗

伊利诺伊大学芝加哥分校的伊利诺伊州眼科和视觉科学学院的Thavikulwat AT近日在J Neurosci Res发表了一篇文章，系统性的总结了与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗措施。

MedSci原创 - 母斑病，青光眼，病理生理学特征，治疗 - 2018-04-05

颅内血管母细胞瘤一例诊治分析

患者男，59岁。因突发抽搐于2014年8月24日入院。患者40h前无诱因下突发全身抽搐，牙关紧闭，口吐白沫，双眼上翻，持续约6min，发作时开始神志不清，无恶心呕吐，无二便失禁，送来我院急诊途中清醒，无法回忆当时情况，无肢体活动障碍，急诊给予CT、头部增强MRI检查及脱水降颅压、止痫、护胃等治疗。

山西医药杂志 - 颅内，血管母细胞瘤 - 2018-11-23

Oncotarget：缺氧引起的IL-32β增加有利于ROS和缺氧环境下卵巢癌细胞的存活

研究人员调查了卵巢癌细胞中调控缺氧诱导的IL-32β稳定性的潜在机制。研究显示，IL-32β在氧化应激下减少PKCδ诱导的卵巢癌细胞凋亡，即缺氧引起的IL-32β增加有利于ROS和缺氧环境下的卵巢癌细胞存活。

MedSci原创 - 白细胞介素-32，卵巢癌细胞，PKCδ，VHL - 2017-07-31

Cancer Cell：特异性抑制自噬治疗肾细胞癌

在这项新公布的研究数据中，研究人员von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因或VHL中确定了两种截然不同的自噬调控通路。这种特定的肿瘤抑制基

生物谷 - 肿瘤，癌症，自噬 - 2012-04-20

Cancer Res.:肿瘤缺氧途径研究新模型

过去对氧浓度感受途径的关键因子von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白（pVHL）以及HIF转录因子虽然研究得很多，但是还需要加强在生物模型中对缺氧途径的研究，以加深人类对肿瘤病理的理解，促进新治疗手

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17

JAMA子刊：神经皮肤综合征和围产期因素与儿童癌症有何相关?

神经皮肤综合征与儿童癌症风险增加有关，尤其是中枢神经系统肿瘤。几个围产期因素与儿童癌症的相关性较小，独立于神经皮肤综合征的存在。

MedSci原创 - 儿童癌症，神经皮肤综合征 - 2023-07-28