JNNP：新生儿亨廷顿病患者的执行功能受损情况远早于舞蹈症状前
2023-02-09 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
亨廷顿病（HD）的临床诊断通常是在运动症状和舞蹈症明显时作出。
亨廷顿病（HD）的临床诊断通常是在运动症状和舞蹈症明显时作出。最近的报告强调，在运动表现之前，认知和精神症状就已经开始了。这些发现支持对HD患者一生中的认知功能进行进一步调查。
为了评估发育中大脑的认知症状，来自美国田纳西大学的学者对患有（基因扩增；GE）和未患有（基因未扩增；GNE）亨廷顿基因三核苷酸胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤（CAG）扩增的儿童、青少年和青年队列进行了美国国立卫生研究院工具箱认知电池的评估。这五项以执行功能为重点的评估都得到了很好的验证，并形成了一个综合得分，有人群规范。随后对这些分数进行了跨年龄的建模，并以CAP分数来估计进展的斜率，将这些结果与运动症状进行比较。
结果显示，与GNE参与者相比，GE参与者在执行功能的综合测量中存在明显的缺陷。与GNE参与者相比，GE参与者在工作记忆方面的表现明显较低。对这些结果进行年龄模拟表明，这些缺陷早在18岁时就出现了，远远早于HD的运动表现。
由此可见，这项工作提供了强有力的证据，表明执行功能的损害最早发生在生命的第二个十年，远远早于预期的运动发病。未来的调查应确定这些执行功能的损害是由于神经发育的异常还是神经退行性过程的早期后遗症。
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学习新知识了
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认真学习了。
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