关于公开征求《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药物的研发，我中心组织起草了《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》。
2024 ESMO临床实践指南：头颈部、泌尿生殖及妇科系统神经内分泌肿瘤、不明原发肿瘤、甲状旁腺癌和甲状腺内胸腺肿瘤的诊断、治疗以及随访
本文提供了罕见内分泌肿瘤的关键管理建议，包括不同来源的神经内分泌肿瘤，甲状旁腺癌和甲状腺内胸腺肿瘤。指南涵盖了临床影像和病理诊断、分期和风险评估、治疗和随访内容。
关于公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）
在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
《欧洲呼吸学会肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》解读
近期，欧洲呼吸学会根据ERS临床实践指南手册及建议、评估、发展和评估分级方法制定了《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》（以下简称《指南》）。现对《指南》主要内容进行解读。
![2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]](https://img.medsci.cn/20240903/1725341171858_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]")
2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]
依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》解读
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解读，为业界提供参考。
2024 共识声明：全身性贝伐珠单抗在复发性呼吸道乳头状瘤患者中的应用
复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）是一种罕见的慢性疾病，本文主要为RR)患者全身性贝伐珠单抗用药提供详细的指导。
2024 EPOC建议：迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
2024 新加坡共识建议：优化阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断和治疗
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液病，以血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭为特征。本文主要针对优化PNH的筛查、诊断和管理，制定了16项共识声明。
Krabbe病诊疗中国专家共识
为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
