自主性醛固酮生产过高代表5-10％的动脉高血压患者的潜在病况，并带来大量的死亡率和发病率负担。 原发性醛固酮增多症的诊断算法是基于荷尔蒙试验（筛查和确认试验），然后进行侧化研究（肾上腺CT扫描和肾上腺
2017-06-24
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
2022-12-25
目的 探讨α-Thalassemla基因的家系遗传及合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的危害。方法 以血型血清学方法鉴定家系ABO、Rh、MN血型与意外抗体特异性，检测抗-M IgG亚
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
2023-01-18
研发新型抗结核药物极具挑战性,难度大,周期长,非临床研究的数据是开展临床试验的前提。全面充分的结核分枝杆菌体外和在动物体内的药效学评价是临床试验前的重要步骤和关键内容。本技术指南主要适用于治疗由结核分
2023-01-17
抗菌药物药效学非临床研究属于抗菌药物临床前研究的重要内容,是指研究药物在体外或体内抑制病原菌生长和复制（抑菌）或使病原菌死亡（杀菌）的作用,主要包括抗菌药物对细菌的最低抑菌浓度、最低杀菌浓度、杀菌曲线
2023-01-01
本文是抗菌药物(包括抗细菌药物、抗真菌药物、抗结核菌药物等)非临床研究技术指南系列文章之一,是由中国药理学会化疗药理专委会组织国内从事相关研究的专家编写而成。本文主要针对真菌生物学特点,介绍了抗真菌药
2022-06-06
为鼓励罕见疾病药物研发，从临床研究方法学角度指导申办者提高研发效率，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》。
本指南为申办者提供了关于肿瘤学中组织不可知药物开发考虑因素的建议。就本指南而言，组织不可知肿瘤学药物一词是指针对多种癌症类型（例如器官、组织或肿瘤类型）的特定分子改变（一种生物标志物）的药物。因此，组
2022-08-23
药物基因组学通过研究编码药物代谢酶、药物转运体和作用靶点的基因多态性对药代动力学与药效学的影响，不仅可以指导临床给予患者个体化用药建议，还可以用于新药研发和药政管理等。目前国内外多个重要机构都发布了药
