先天性肾脏和泌尿道异常相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代<font color="red">先天性</font><font color="red">肾脏</font><font color="red">和</font><font color="red">泌尿道</font><font color="red">异常</font>

AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常

本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。

MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29

Nat Genet：<font color="red">肾脏</font><font color="red">和</font><font color="red">泌尿道</font><font color="red">先天</font><font color="red">异常</font>的拷贝数变异研究

Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究

肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负

MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29

Mol Genet Genomics：<font color="red">肾脏</font><font color="red">和</font><font color="red">尿道</font><font color="red">先天性</font><font color="red">异常</font>中的TBX6非编码稀有变异研究

Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究

肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和

MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12

WJP：孕产妇疾病与子代<font color="red">先天性</font><font color="red">肾脏</font><font color="red">和</font>尿路畸形的关系

WJP：孕产妇疾病与子代先天性肾脏和尿路畸形的关系

孕产妇疾病，尤其是妊娠糖尿病和甲状腺功能障碍，与子代CAKUT高度相关。

MedSci原创 - 孕产妇，先天性肾脏和尿路畸形 - 2024-07-18

2024 EAPM立场声明：<font color="red">先天性</font>脐带<font color="red">异常</font>的筛查，诊断<font color="red">和</font>管理

2024 EAPM立场声明：先天性脐带异常的筛查，诊断和管理

脐带先天性异常与妊娠和围产期并发症的风险增加有关。本文回顾了超声成像和先天性异常管理的循证数据，可以在常规妊娠中期超声扫描筛查。

Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol - 先天性脐带异常 - 2024-05-14

Nat Commun：<font color="red">先天性</font>心脏病<font color="red">和</font>新生儿<font color="red">肾脏</font>缺陷存在遗传关联

Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新

生物谷 - 先心病 - 2016-03-26

一例<font color="red">先天性</font>胸廓<font color="red">异常</font><font color="red">和</font>脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉

一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉

产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。

麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25

<font color="red">先天性</font>纤维蛋白原<font color="red">异常</font>血症的诊断<font color="red">和</font>管理指南

先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理指南

先天性纤维蛋白异常生成血症（CD）的特征是功能障碍由异常的纤维蛋白原分子结构诱导，导致血液凝固功能障碍。本文为先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理提供治疗建议。

Clin Chim Acta - 纤维蛋白原异常血症 - 2024-07-26

欧洲围产医学会（EAPM）“<font color="red">先天性</font>脐带<font color="red">异常</font>的筛查、诊断<font color="red">和</font>管理”共识解读

欧洲围产医学会（EAPM）“先天性脐带异常的筛查、诊断和管理”共识解读

本文对该共识的要点进行解读，以期有助于脐带发育异常病例的产前筛查、诊断和管理。

中国产前诊断杂志(电子版) - 先天性脐带异常 - 2024-11-02

2022年SOGC叶酸<font color="red">和</font>复合维生素预防叶酸敏感性<font color="red">先天性</font><font color="red">异常</font>指南的解读

2022年SOGC叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南的解读

孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变)。本文主要解读加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南》。

现代妇产科进展 - 叶酸，孕期叶酸缺乏 - 2023-06-04

2024 中国指南：<font color="red">先天性</font><font color="red">异常</font>纤维蛋白原血症的诊断<font color="red">和</font>管理（英文版）

2024 中国指南：先天性异常纤维蛋白原血症的诊断和管理（英文版）

本文主要针对先天性异常纤维蛋白原血症的诊断和管理提供指导。

Clin Chim Acta - 先天性异常纤维蛋白原血症 - 2024-10-11

KIDNEY INT：<font color="red">先天性</font>心脏病患者的心脏手术与急性肾损伤<font color="red">和</font>慢性<font color="red">肾脏</font>病风险相关！

KIDNEY INT：先天性心脏病患者的心脏手术与急性肾损伤和慢性肾脏病风险相关！

因此，先天性心脏病患者发生CS-AKI是常见的，与发生CKD的风险增加有关。

MedSci原创 - CS-AKI，CKD，先天性心脏病 - 2017-04-16

NEJM：儿童期肾病大幅增加成年后终末期<font color="red">肾脏</font>疾病风险

NEJM：儿童期肾病大幅增加成年后终末期肾脏疾病风险

研究认为，对于儿童期肾病患者，即便其青春期肾功能正常，其成年后终末期肾脏疾病风险大幅增加

MedSci原创 - 儿童肾病，终末期肾病，ESRD - 2018-02-01

NEJM:儿童中的发热性尿路感染

　乔瓦尼·蒙蒂尼等意大利博洛尼亚市Azienda Ospedaliero大学Sant’Orsola-Malpighi 综合医院儿科等　　急性肾盂肾炎是儿童期最常见的严重细菌感染。许多受累患儿（尤其是婴儿）有严重的症状。倘若诊断及时，大多数病例容易得到治疗，尽管在某些儿童中发热有可能要用数天的时间才能消退。　　大约7%～8%的女孩以及2%的男孩在出生后的最初8

NEJM - 尿路感染，肾盂肾炎 - 2011-09-15

泌尿道感染诊治循证指南（2016）

泌尿道感染（urinary tract infection, UTI）是儿科常见的感染性疾病之一，且婴幼儿UTI常合并膀胱输尿管反流（vesicoureteral reflux, VUR）等先天性尿路畸形VUR和反复UTI可导致持续性的肾脏损害和瘢痕化，从而可能引起高血压和慢性肾脏疾病。早期发现和诊断婴幼儿UTI，并给予合理处置尤为重要。201

中华儿科杂志,2017,55(12) : 898-901. - 泌尿道感染，循证指南 - 2017-12-22

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