Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟
最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。
MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
先天性瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡综合症、警惕半脱位混浊
先天性瞳孔残膜：影响视力要早期手术或激光治疗。瞳孔膜闭，虹膜前隆：一般为虹膜炎并发症，可激光或手术治疗。马凡综合症、警惕半脱位混浊：严重者和比较复杂者植入晶体。
MedSci原创 - 先天性瞳孔虹膜综合症 - 2016-03-06
NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
先天性胎毛性多毛症一例
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24
NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
2024 ESID指南：先天性无胸腺症的管理
本文主要针对先天性无胸腺症的管理提供指导，涉及诊断、调查、风险分层和管理，目的是改善患者预后。
J Allergy Clin Immunol - 先天性无胸腺症 - 2024-10-24
先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
2013 ACIP总结建议：麻疹、风疹、先天性风疹综合征和腮腺炎的预防
MMWR Recomm Rep. 2013 Jun 14;62(RR-04):1-34. - 2013-06-01
《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译
目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。本指南讨论并回答了与ＣＢＤ有关的２０个临床问题，包括定义及病理（３个问题）、诊断（６个问题）、胰胆并发症（３个问题）、治疗及预后（８个问题）。
临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08
2011 中国先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
中华儿科杂志,2011,49(6):421-424. - 甲状腺 - 2011-06-01
2017 JSCBD临床实践指南：先天性胆管扩张症
2017年1月，日本先天性胆管扩张研究小组(JSCBD)发布了先天性胆管扩张症临床实践指南。指南共提出20个临床问题，主要涉及先天性胆管扩张症的定义和病理，诊断，胰胆管并发症，以及治疗等。
J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2017 Jan 22. - 先天性胆管扩张症 - 2017-01-25
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