PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29
NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道
在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。
网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25
Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。
MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常
生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06
JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？
总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。
MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27
Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍
研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近
MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03
Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值
背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。
MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05
N Engl J Med：托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音？
2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。
环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26
NEJM：晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！
由此可见，相比于安慰剂，托伐普坦可以减缓晚期ADPKD患者eGFR的下降。
MedSci原创 - ADPKD，托伐普坦，疗效 - 2017-11-05
CKJ：托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病的肝脏安全性
尽管部分患者在治疗期间出现转氨酶升高或肝损伤相关不良事件，但通过规范化监测和及时干预（如中断或停止治疗），绝大多数患者未发生严重肝毒性。
MedSci原创 - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病（ADPKD） - 2024-11-18
2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。
Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28
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