戊二酸血症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>1型诊治专家共识

戊二酸血症1型诊治专家共识

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二

中华医学遗传学杂志.2021,38(1):1-6. - 遗传病，戊二酸血症 - 2021-02-27

福建省Ⅰ型<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的生化和分子特征

福建省Ⅰ型戊二酸血症患者的生化和分子特征

通过对GA I患者的生化和分子特征进行研究，团队提出干血纸片法C5DC浓度和尿GA是GA I诊断的有效指标。

MedSci原创 - Ⅰ型戊二酸血症 - 2023-08-11

2014 指南建议：甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>与丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>和丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明

Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23

2021 甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>和丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理指南（第1版）

2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）

孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30

Neurology：L-2-羟基<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿<font color="red">症</font>所致代谢性脑白质病的影像学表现

Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。

神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍，L2-HGA，脑组织疏松 - 2018-11-17

2024 ERKNet/MetabERN临床实践建议：甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的肾脏管理

2024 ERKNet/MetabERN临床实践建议：甲基丙二酸血症的肾脏管理

本文主要针对这种疾病的肾脏管理的具体方面提出临床实践建议。

Kidney Int Rep - 甲基丙二酸血症 - 2024-12-23

Aging Cell：α-酮<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>可延缓年龄增长带来的生育力下降

Aging Cell：α-酮戊二酸可延缓年龄增长带来的生育力下降

在最近的一项研究中，来自中国农业大学的研究人员考察了α-酮戊二酸（α-KG）与小鼠、猪和人类等哺乳动物生殖衰老的潜在关联。人类卵泡液中的α-KG水平随衰老有明显的降低趋势。

MedSci原创 - 生殖衰老 - 2021-01-21

甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。

MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25

J Endod：组氨酸-色氨酸-酮<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>做为储存撕脱牙全新介质的应用

J Endod：组氨酸-色氨酸-酮戊二酸做为储存撕脱牙全新介质的应用

组氨酸-色氨酸-酮戊二酸(HTK)是一种用于组织移植的保存溶液。该种溶液的生理性pH值和渗透压浓度能够促进细胞增殖以及细胞膜的稳定。

MedSci原创 - HTK，撕脱牙 - 2019-12-28

Neurology：弥漫性胶质瘤患者的组织2-羟基<font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>与术前癫痫发作

Neurology：弥漫性胶质瘤患者的组织2-羟基戊二酸与术前癫痫发作

研究人员发现高的组织2HG浓度与术前癫痫发作有关，提示过量的2HG会增加IDH1/2突变肿瘤的术前癫痫发作的风险。

MedSci原创 - 癫痫，D-2-羟基戊二酸 - 2021-10-19

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的可逆性皮质和基底神经节损害

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

非常精彩的探案过程，不可错过。

网络 - 甲基丙二酸血症 - 2023-12-01

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的可逆性皮质和基底神经节损害

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。

网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04

Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究

Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

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