Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
新生儿疾病筛查知多少！
据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提
医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
Clinica Chimica Acta：新生儿筛查模型
对于新生儿筛查 (NBS)，没有基于米兰共识模型的分析性能指标（APS）。本研究目标是为NBS提供基于最新技术(SOTA)的总误差(TE) APS。
MedSci原创 - 新生儿；筛查模型 - 2020-08-09
关于新生儿眼底筛查的专家共识
新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。
中囯斜视与小儿眼科杂志.2018.26( - 新生儿，眼底筛查 - 2018-11-11
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。日前记者从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。
中国科学报 - 儿童，新生儿疾病筛查 - 2018-09-15
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
《新生儿疾病筛查技术规范》
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27
新生儿有必要筛查耳聋基因
父母听力都没缺陷，他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗？在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
关于新生儿眼底筛查的专家共识
新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。
中囯斜视与小儿眼科杂志.2018.26(3):1-3. - 新生儿，眼底筛查 - 2018-11-09
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