新生儿基因组测序相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Science：<font color="red">新生儿</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>时代真的来了吗？

Science：新生儿基因组测序时代真的来了吗？

各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果，其表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好，以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。

MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03

美国公司在华开启<font color="red">新生儿</font>全<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>！

美国公司在华开启新生儿全基因组测序！

一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？

转化医学网 - 新生儿，全基因组测序 - 2017-06-19

Am J Hum Genet：<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>发现9%的<font color="red">新生儿</font>存在患病风险

Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险

研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。

生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30

关注<font color="red">新生</font>，预见未来 | 探究世界首个<font color="red">新生儿</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>临床随机试验——BabySeq项目

关注新生，预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目

作为世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目，BabySeq项目旨在探索高通量基因组测序（NGS）在新生儿疾病筛查中的应用。

测序中国 - 新生儿基因组测序，BabySeq - 2023-10-03

1.05亿英镑用于10万名<font color="red">新生儿</font>全<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>！Genomics England与NHS合作改善<font color="red">新生儿</font>罕见遗传病诊断

1.05亿英镑用于10万名新生儿全基因组测序！Genomics England与NHS合作改善新生儿罕见遗传病诊断

研究人员希望这既能减少医疗不平等，又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。

测序中国 - 新生儿，全基因组测序，罕见遗传病 - 2022-12-21

JCEM：母体血糖升高对<font color="red">新生儿</font>表观<font color="red">基因组</font>的影响

JCEM：母体血糖升高对新生儿表观基因组的影响

后代表观基因组的变化可以反映宫内血糖暴露的影响和反应，并可能对儿童产生不同的后果。

MedSci原创 - 新生儿，血糖升高，表观基因组 - 2021-10-14

JAMA子刊：“扩大<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>+听力筛查”在<font color="red">新生儿</font>重症监护室中的应用

JAMA子刊：“扩大基因组测序+听力筛查”在新生儿重症监护室中的应用

扩大基因组测序结合听力筛查与听力筛查漏诊的转诊率和潜在听力损失病例数的增加相关。

MedSci原创 - 听力筛查，听力损失，扩大基因组测序 - 2022-07-13

关注<font color="red">新生</font>，预见未来 | 将<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>纳入<font color="red">新生儿</font>筛查可行且有益！GUARDIAN项目最新研究成果在JAMA发表

关注新生，预见未来 | 将基因组测序纳入新生儿筛查可行且有益！GUARDIAN项目最新研究成果在JAMA发表

GUARDIAN 研究表明利用基因组测序扩展新生儿筛查可行，4000 名新生儿研究中 72.0% 家庭同意，99.6% 完成测序，阳性率 3.7%，可筛查更多疾病，改善健康，仍需更多研究推广成果。

测序中国 - 基因组测序，新生儿筛查 - 2024-10-30

Nat Commun：基于宏<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>（mNGS）鉴定<font color="red">新生儿</font>死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型

Nat Commun：基于宏基因组测序（mNGS）鉴定新生儿死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型

研究团队评估了mNGS在识别与新生儿死亡相关的病原体方面的效用，使用其检测了由MITS收集的南非索韦托新生儿死后的血液和肺组织样本。

测序中国 - 新生儿死亡，宏基因组测序 - 2023-09-24

Clin Nutr：叶酸暴露对<font color="red">新生儿</font>全<font color="red">基因组</font>DNA甲基化水平的影响

Clin Nutr：叶酸暴露对新生儿全基因组DNA甲基化水平的影响

妊娠前至妊娠12周内叶酸补充剂使用不足会降低新生儿的全基因组DNA甲基化水平。

MedSci原创 - DNA甲基化，叶酸（FA） - 2024-07-08

近3万例<font color="red">新生儿</font>！大规模前瞻性研究表明：<font color="red">基因</font><font color="red">测序</font>或可作为<font color="red">新生儿</font>一级筛查的关键方法

近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。

测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15

WJP：基于二代<font color="red">测序</font>的<font color="red">新生儿</font>单<font color="red">基因</font>遗传病筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

233种遗传病+超500个<font color="red">基因</font>！英国<font color="red">新生儿</font>全<font color="red">基因组</font>筛查项目Generation Study首批家庭已招募

233种遗传病+超500个基因！英国新生儿全基因组筛查项目Generation Study首批家庭已招募

该研究背景最早可追溯到2022年，英国政府宣布开展“新生儿基因组计划”，并投资1.305亿美元对约10万名新生儿进行全基因组测序（WGS），以评估使用WGS筛查婴儿罕见病的有效性。

测序中国 - 新生儿，遗传疾病 - 2024-07-04

国外动态：美研究新生儿基因组测序

也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险

新华网 - 基因，测序 - 2013-09-13

新生儿有必要筛查耳聋基因

在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人

解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14

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