Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来

通过深度突变扫描（Deep Mutational Scanning, DMS）的方法，系统性地量化了八种小分子药物对约5800个人类病理性PTCs的贯通效果。

生物探索 - 序列特征，过早终止密码子 - 2024-08-28

JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。

MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21

BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关

听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一

MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08

论文解读｜Jianjun Chen/Miao Sun教授团队揭示DNAJC30基因的纯合无义突变导致类似Leigh症状的LHON

这项研究揭示了DNAJC30基因突变对于线粒体相关疾病具有重要影响，并且对于诊断和预后也具备重要意义。同时，强调了DNAJC30在维持正常线粒体功能和脑发育方面的重要作用。

Genes and Diseases - Leber遗传性视神经病变，Leigh，DNAJC30 - 2024-04-21

JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损

免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解

MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20

2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】

以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。

NICE官网 - 杜氏肌营养不良症，阿塔鲁伦 - 2023-02-28

Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay， NMD)

BioArt - mRNA，降解机制，学习记忆，社会交流，神经功能 - 2019-10-16

由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征

此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。

MedSci原创 - Coffin-Siris综合征，SOX11基因 - 2024-11-19

Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究

其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM

BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03

鼻泪管义管植入法

MedSci原创 - 泪管植入mm上口 - 2016-03-06

肺癌 | EGFR突变，奥希替尼联合抗血管治疗无优势

​A+T(抗血管+靶向)模式是去化疗治疗策略中非常重要的手段。

e药安全 - 抗血管，奥希替尼 - 2022-06-29

Nat Commum：无惧突变，华人团队揭示外泌体可作为诱饵阻断多种新冠突变株

新冠疫情暴发之后，在全世界的共同努力下，多款新冠疫苗和治疗药物以史无前例的速度被开发出来，并展示了良好的预防和治疗效果。

“生物世界”公众号 - 新冠肺炎，突变株 - 2022-01-24

Leukemia：iFCG化疗方案治疗携带IGHV突变且无TP53突变的慢性淋巴细胞白血病

目前联合氟达拉滨（fludarabine）、环磷酰胺（cyclophosphamide）和利妥昔单抗（rituximab）（FCR）的化学免疫疗法（CIT）已成为慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的标准

MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病，TP53突变，iFCG化疗方案，IGHV突变 - 2021-06-12