Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”，癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。随着时间累积，更多的基因突变会促使癌细胞
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-24周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
即时超声 - 胎儿，染色体异常，畸形 - 2018-08-24
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库据介绍，此两例患者为母女关系，女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤，生长发育迟缓，喂养困难，更让人难过的是，陈宝宝面容异常，脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
FERTIL STERIL：次优精子体外受精增加胚胎染色体异常风险
目的：比较来自精子的异常与正常参数的常染色与性染色非整倍数率。设计：回顾群组调查研究机构：辅助生殖中心对象：来自629对进行体外受精夫妇的3835个胚胎。干预：无主要观察指标：比较标准体外受精胚胎、来自正常以及少精症男性的精液样本的ICSI受精囊胚的滋养层非整倍率，其中供体卵（平均年龄25.0岁），自体卵（平均年龄35.4岁）结果：少精症组的性染色体非整倍体率显著高于
MedSci原创 - 性染色体，非整倍体，ICSI，常染色体 - 2015-10-19
Am J Obstet Gynecol：胎儿染色体异常对母体血液代谢的影响有哪些？
目的：研究胎儿染色体异常（包括21三体和）和孕早、中期的母体血浆是否存在联系，确定时间过程中不同条件下的代谢适应性以及寻找新的血浆标志物的可能。并且，要求孕中期染色体异常的联合循环（血浆）和排泄（尿液）两种代谢描述的定义。设计：研究共纳入119位妊娠女性的血浆：74例对照组和45例胎儿染色体异常，包括22例 21三体。血浆和脂质提取物（只提取了21三体）通过核磁共振波谱分析，数据通过变量选择和多因
MedSci原创 - 染色体异常，21三体，血液代谢，生物标志物 - 2015-12-10
Cell：癌症标志：分离染色体的3D细胞环境
Howard Hughes医学研究所调查员Angelika Amon和同事发现从原生环境中提取的细胞很难正确地分割染色体。8月23日，他们的这项意外发现发表于《Cell》杂志，对试图在实验室环境培养人类组织的科学家来说可能是一个打击。
生物通 - 癌症标志，染色体，肝细胞 - 2018-08-28
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
2024 SOGC临床实践指南：胎儿染色体异常产前筛查（No.456）
在过去的十年中，随着新技术的快速发展，特别是新一代测序的引入，产前筛查和诊断的前景发生了很大的变化。本文主要通过回顾现有的产前非整倍体筛查方案，为生殖保健提供者提供了关于胎儿染色体异常产前筛查的最新指
J Obstet Gynaecol Can - 胎儿染色体异常 - 2024-11-20
Sci Rep：血液淋巴细胞染色体异常或可预测膀胱尿路上皮和鳞状细胞癌风险。
血液淋巴细胞中的染色体畸变（CA）已证实与整体癌症风险和老化有关。然而，他们与膀胱癌风险之间的关系尚待阐明。
MedSci原创 - 膀胱癌，淋巴细胞，染色体变异 - 2017-10-20
现货型CAR-T疗法的危机：Cas9基因编辑后，T细胞繁现染色体异常
目前，已上市的几款 CAR-T 疗法都是使用的来自癌症患者自身的自体 T 细胞，自体细胞疗法的优势在于能够在患者体内长时间发挥作用，且不产生排异反应，但该方法也存在着许多局限性。
生物世界 - 2022-07-06
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
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