【Hemasphere】如何管理胚系DDX41突变患者
在血液恶性肿瘤患者中，对胚系DDX41突变的认识日益增加，导致北欧髓系肿瘤胚系易感性工作组提供了DDX41特异性诊断、监测和治疗建议，近日发表于《Hemasphere》，总结如下。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，血液恶性肿瘤，DDX41 - 2024-08-26
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
中国科学家发表论文：建立具有胚内和胚外发育潜能的新型多能干细胞
该研究在国际上首次建立了具有全能性特征的多潜能干细胞系，获得的细胞同时具有胚内和胚外组织发育潜能。发育生物学研究的一个
生命科学联合中心 - 多能干细胞，胚内，胚外 - 2017-04-07
2024 SGO临床实践声明：卵巢癌的胚系和体细胞检测
本文概述了上皮性卵巢癌患者的胚系和体细胞基因检测，重点是可用的检测方式和护理提供的选择。
Gynecol Oncol - 卵巢癌 - 2024-01-17
Cell Discovery：同济大学陈嘉瑜/高绍荣/张勇揭示人类产前胚系发育过程中的组蛋白修饰重新编程
该研究表明，在一致的DNA低甲基化环境下，组蛋白修饰在hPGC发育的调节中具有特异性作用。
iNature - 组蛋白修饰，胚系发育 - 2023-02-07
ASCO 关于上皮性卵巢癌胚系和体系肿瘤检测的指南解读
指南分别对与临床密切相关的三个大问题( Who、What、When)给予了推荐。为更好地指导基因检测在上皮性卵巢癌诊治中的应用,现就该指南进行解读。
现代妇产科进展 - 上皮性卵巢癌 - 2023-02-05
JAMA子刊：胚系基因检测协助预测横纹肌肉瘤患儿生存预后
该研究揭示了携带RMS相关基因CPV与生存率预后、两种RMS形态（融合阴阳性）之间的关系，并建议将CPV列为RMS风险分层中的参考指标之一。
儿童肿瘤前沿 - 风险分层，横纹肌肉瘤，生殖系癌症易感突变 - 2024-10-18
Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变
IKAROS是一种形成同/异质二聚体的转录因子，可调节淋巴细胞的发育和功能。影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。
MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03
基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - BRCA胚系突变 - 2024-03-16
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