苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
《亚太肾病学会关于正确使用低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂的建议》解读
贫血是慢性肾脏病的常见并发症，低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂（hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor，HIF-PHI）是一类通过稳定
中国实用内科杂志 - HIF-PH抑制剂 - 2022-06-01
Aging Cell：不完全的脯氨酸分解促使精子过早衰老
不孕症被定义为一对夫妇在无保护性行为后一年内无法受孕。据估计，在美国有12-13%的夫妇与不孕症作斗争。
MedSci原创 - 不孕不育 - 2021-01-26
2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理
苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。
Genet Med - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 - 2024-12-06
苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。
国际神经病学神经外科学杂志 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 - 2024-11-09
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
Am J Kidney Dis：缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂：治疗慢性肾病患者贫血的一种潜在新疗法
缺氧诱导因子（HIF）脯氨酰羟化酶（PH）抑制剂是一类新型治疗慢性肾病患者贫血的药剂。
MedSci原创 - 慢性肾病，贫血，HIF-PH抑制剂 - 2017-03-08
Acta Haematol：血清铁蛋白的阈值可区分低氧诱导因子脯氨酰羟化酶结构域抑制剂治疗期间血小板增加风险较高的患者
PLT 的变化与 s-ft 和造血量相关。当从 DA 转换为 Rox 时 s-ft 为 77.2 ng/mL 或更高时，由于铁水平而导致 PLT 增加的可能性较小
MedSci原创 - 血清铁蛋白，低氧诱导因子，脯氨酰羟化酶，血小板增加 - 2022-02-16
香港城市大学周智航/杨梦苏揭示赖氨酸羟化酶促进癌细胞局限迁移和转移的分子机制
细胞外基质过度沉积和硬度增加是实体瘤的典型特征，如肝细胞癌和胰腺导管腺癌。这些条件为肿瘤细胞的迁移和转移创造了有限的空间。限制迁移的调控机制尚不清楚。
iNature - 赖氨酸羟化酶 - 2023-02-06
抑制脯氨酸羟化酶对CKD的作用
目前，抑制脯氨酸羟化酶（PHD）对低氧诱导因子（HIF）的羟化作用已成为新的研究成功的典范。 HIF是在氧减少背景下启动的一种转录因子，可转录包括调节EPO和相关铁代谢、调节葡萄糖及脂肪代谢等基
医学论坛网 - 脯氨酸羟化酶，CKD - 2013-11-08
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
蛋白质-能量营养不良：尿羟脯氨酸指数
2021-04-14
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
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