Circulation：与左心室表型相关的遗传位点
左心室(LV)表型在心血管疾病的诊断、管理和风险分层中起重要作用，但其遗传机制尚不明确。研究人员鉴定出14个具有显著性的位点（3个），
MedSci原创 - 左心室，遗传位点，心力衰竭 - 2019-10-23
与夜间遗尿症相关的遗传位点的鉴定：全基因组关联研究
夜间遗尿是高度可遗传的，但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异，
Lancet Child Adolesc Health - 夜间遗尿症 - 2022-10-30
J Gastroenterology：慢性胰腺炎的持续严重疼痛与严重抑郁症的遗传位点相关
疼痛是复发性急性胰腺炎（RAP）和慢性胰腺炎（CP）的最令人难受的症状，通常需要慢性阿片类药物或全胰切除术以及胰岛自体移植来治疗。
MedSci原创 - 抑郁症，急性胰腺炎 - 2020-10-03
Cell子刊揭示糖皮质激素药物相关副作用的遗传位点
Lazar团队在Cell Metabolism上发表文章，揭示糖皮质激素药物相关副作用的遗传位点。
生物探索 - 糖皮质激素 - 2021-07-15
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
Cell：突破现有认识局限，发现肿瘤表观遗传靶点新机制
这一研究的发现突破现有认识局限，有望将EZH2抑制剂的应用推广到EZH2高表达的实体肿瘤，极大地拓展了这类抑制剂的临床应用空间。
生物通 - 表观遗传，实体肿瘤，抑制剂 - 2018-09-15
Blood：新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点！
研究人员对18个队列的30 234位VTE患者和172 122位对照的GWAS数据进行Meta分析，来评估12 923 718个遗传变异与VTE的相关性。研究人员从全
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，遗传易感位点，TWAS，GWAS - 2019-08-18
Mol Psychi：GWAS证实精神分裂症遗传易感位点
由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。 近期，国内两个研究组分别对我国精神分裂症患者开展了大规模全基因组关联分析（Genome-wide
中科院昆明动物所 - GWAS，精神分裂症 - 2012-06-17
SCI TRANSL MED：表观遗传有望成为攻克癌症治疗抗性的突破点
绝大多数靶向治疗方法都不可避免的会产生抗性，正在逐步成为临床治疗上的一大挑战，阻碍了具有较少毒性的新开发药物用于癌症治疗，特别是在实体瘤中的应用。关于驱动化学耐药性机制的竞争理论已经证实，耐药性可以通过多个通路产生，癌症对其有极好的适应性。
MedSci原创 - 表观遗传，癌症，黑色素瘤 - 2017-06-30
Communications Biology：小儿生殖细胞肿瘤综合遗传分析发现潜在药物靶点
最近，有研究人员为了阐明小儿生殖细胞肿瘤（GCTs）的分子发病机制，利用51份GCT样本（女性25份，男性26份）进行了DNA甲基化阵列分析、全转录组测序、靶向捕获测序和单核苷酸多态性阵列分析，其中包
MedSci原创 - 药物靶点，遗传分析，生殖细胞瘤 - 2020-10-15
遗传学研究揭示了骨关节炎新的治疗靶点
Sanger研究所、GSK及其合作者组成的研究小组发现了52种与骨关节炎相关的新的遗传变化，将与致残疾病相关的遗传区域扩大了一倍。该研究将为骨关节炎的新靶点的开发铺平道路。
MedSci原创 - 骨关节炎，遗传学研究，新药开发 - 2019-01-28
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
Nature Genetics：首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
手牵手博客站 - 宫颈癌，变异位点 - 2013-12-18
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