JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
STM：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程
生物谷 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2015-07-10
Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因
最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。
MedSci原创 - 听力损失，DNA芯片，基因 - 2017-09-26
Molecular Psychiatry：遗传性神经发育聚类与阅读障碍
本研究通过基因组结构方程模型分析了阅读障碍与多种精神疾病之间的遗传结构，发现阅读障碍与ADHD具有较高的遗传相关性，并首次识别了43个新发现的共生基因位点，表明ADHD可能应归类为学习困难。
MedSci原创 - ADHD，阅读障碍，神经发育 - 2024-07-19
PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法
听力损失（HL）是一种常见的感官障碍。多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲，遗传性HL还没有有效的治疗方法，早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2， SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。
MedSci原创 - 听力损失，检测技术，基因 - 2019-04-26
Molecular Therapy：腺相关病毒（AAV）基因疗法首次拯救遗传性耳聋老年小鼠的听力
这项研究证明了人类遗传性听力损失或可通过基因疗法进行治疗，同时为开发AAV2-hTMPRSS3基因疗法治疗DFNB8患者奠定了基础，可作为一种独立的疗法或与人工耳蜗植入相结合疗法。
MedSci原创 - AAV，腺相关病毒 - 2023-05-29
2022 国际帕金森和运动障碍学会建议：遗传性运动障碍术语（更新版）
2016年国际帕金森和运动障碍学会针对遗传性运动障碍基因命名的确定提供了一个新的系统。本文是对该建议的更新，进一步完善了该命名系统。
Mov Disord - 遗传性运动障碍 - 2022-04-30
Neurology病例：SGCE肌阵挛-肌张力障碍：一种遗传性运动障碍
SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病，表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍，遗传性运动障碍，SGCE肌阵挛 - 2023-03-05
PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变
听力丧失（HL）是一种常见的感觉障碍。超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法，早期诊断降低遗传性HL的发生率，对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。
MedSci原创 - 遗传性听力损失 - 2019-04-13
2015 ISTH指南：遗传性血小板功能障碍的诊断
2015年2月，国际血栓与止血学会(ISTH)发布了遗传性血小板功能障碍的诊断指南。
J Thromb Haemost. 2015 Feb;13(2):314-22. - 遗传性血小板功能障碍，诊断 - 2015-01-22
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